...据《自然细胞生物学》杂志在线版报道，多囊蛋白(polycystin)-2在体内可作为钙激活型细胞内钙释放通道，但是编码这一蛋白的基因在2型常染色体显性遗传性多囊肾疾病(adpkd)中发生了突变。 先前的研究发现，adpkd与pkd1、...
...也可叫做“软骨外胚层发育异常”的埃-克综合症是以短肢、侏儒症、多指（多脚趾，或多或少手指）、腕骨畸形、指甲营养障碍、部分唇裂、心脏变形和经常产前长牙为特证的罕见遗传性疾病。引起埃-克综合症EVA的基因已被定位于染色4的短臂上。到目前为止，...
...有机体中窃取了a2m基因。此后，它们用获得的基因作“武器”，保护自己免受其主人免疫系统的攻击。这种防御功能甚至还能反击主人的有益细菌。 科学家还发现，很多病菌和a2m基因有紧密的“亲戚关系”，这样就为病菌窃取基因提供了条件，甚至出现了被窃取的...
...两项研究结果提示：肾炎因子（NFs）可能具有致肾炎作用。首先，肾小球肾炎常见于H因子功能被阻断时，这可由NF所致。其次，在2型膜增殖性肾小球肾炎（MPGN）中，肾小球基底膜系膜旁上皮下沉积物只有在低补体血症时存在，此时可能是NF的作用。 ...
...调节血糖含量，控制病情发展。 ２０００年被列入国家８６３计划的“重组腺相关病毒介导的心血管疾病及肿瘤的基因研究”项目在武汉同济医院开始进行。同济医院基因病研究中心用８０余只大老鼠进行实验研究发现，用普通注射器向患糖尿病的大老鼠注射基因药可使...
...Li-fraumeni综合症那样，然而在大多数肿瘤类型中发现了P53突变，并有助于形成肿瘤的分子活动的复杂网络。P53基因已被定位于染色体17，在细胞中P53蛋白结合DNA。它依次刺激另一个基因，结果产生细胞之间起分裂作用的P21蛋白——刺激蛋白（cdk2）...
...德国德累斯顿技术大学医院的余均博士 (音译)与他的同事在研究中发现：胃组织中的基因突变可能明显增加患胃癌的危险性。这项发现为胃癌的早期诊断和治疗提供了一项新方法。癌症早期的变化极少引起症状，因而常常被忽略。在细胞出现病变之前就确诊，有助于...
...据美国学者报道，与输尿管狭窄和移植肾的间质性肾炎有关的人类多瘤病毒BK病毒(BKV)和JC病毒(JCV)的分子特征已经逐步被阐明。 美国宾州匹兹堡大学医学中心的病理科的Fabien K. Baksh博士及其同事研究了19例同种移植病毒性...
...在《自然基因学》杂志上。 这种遗传病在犹太和利比亚裔群体中较为普遍。研究人员发现，疾病的发生与两种基因有关，第一条对不同地区不同民族的人均有致病作用的基因已在6年前被发现，最近识别出来的第二条基因，与犹太和利比亚裔人群有着更为密切的关系。 ...
...对幽门螺旋感染过度反应的结果。伊尔奥马尔博士指出，人体感染了幽门螺旋之后，免疫系统就会分泌一种被称为“白细胞介素-IB”的化学物质，这种物质能强烈干扰胃酸的分泌。他们还发现，三种基因对白细胞介素-IB的合成具有重要作用，这些基因的某些变体与...
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