...隐性遗传疾病。神经症状可表现为前庭性共济失调，无痉挛性麻痹。（三）Rud氏综合征 为有小脑性共济失调、慢性周围性神经炎、色素性视网膜炎等症状的常染色体遗传疾病。屡有鱼鳞癣，脑脊液呈细胞蛋白分离现象。...
...诊断 根据家族史，临床表现和分子遗传学检查可以确诊。 鉴别 染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。...
...目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。 像其他...
...目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。 像其他...
... dystrophica)、系统性弹力纤维病(systemic elastic disease)、全身弹力纤维碎裂症(generalized elastorrhexis)、遗传性弹力纤维营养不良症(hereditary ...
...额叶、颞叶、顶叶、枕叶、胼胝体等部位病变如出血、缺血、炎症、肿瘤等。 2.主要类型 (1)小脑性共济失调。 (2)大脑性共济失调。 (3)感觉性共济失调。 (4)前庭迷路性共济失调。 (二)发病机制 目前暂无相关资料...
...【概论】出血性疾病的分类根据发病环节，分以下几类：一、血管因素所致出血性疾病（一）先天性或遗传性血管壁或结缔组织结构异常引起的出血性疾病，如遗传性毛细血管扩张症，血管壁仅由一层内皮细胞组成。（二）获得性血管壁结构受损 又称血管性紫瘢，可由...
...不能进行排列组合。8.Gerstmann综合征:角回、缘上回以及顶叶移行至枕叶部位的病变，则出现计算不能、不能识别手指、左右侧认识不能及书写不能，即“四失症”。【鉴别诊断】（一）脑血管病（cerebrovascular disease） ...
...艾滋病（AIDS disease）即获得性免疫缺陷综合征（Acquired Immune Deficiency Syndrome）的英文缩写名。系感染人类免疫缺陷病毒（HIV）引起的免疫功能障碍性疾病。神经系统病变的发生率甚高，尸检发现...
...已分离克隆。此外，基底细胞痣综合征（basalcell nevus syndrome）、恶性黑素瘤（malignant melanoma)等属于遗传性肿瘤。还有一些肿瘤既有遗传的，也有散发的。前者临床上按常染色体显性方式遗传，属遗传型，常为...
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