...·血钾浓度降低·肾脏钙质沉着·脱水倾向·痛性骨软化和弯曲(骨质软化或佝偻病)肾小管酸中毒的病因可能是遗传性、药物、重金属中毒或自身免疫性疾病,如系统性红斑狼疮或干燥综合征(斯耶格伦综合征)。肾小管酸中毒的类型类型*原因基本异常引起的症状和...
...家族性复发性多神经病,腊肠体样周围神经病 遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure,HNLP)又称腊肠体样周围神经病(allantoid ...
...本病常见于儿童,病儿通常在出生后12周即出现症状,2岁以前出现佝偻病,其特征与维生素D难治性佝偻病酷似,但本病有搐搦、严重肌无力。患儿多在1周岁左右开始出现骨病变,“O”形腿常为引起注意的最早症状,但病轻者多被忽视,身高多正常,也有病儿...
...遗传性良性上皮内角化不良(hereditary benign intraepithelial dyskeratosis)是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片及在充血的球结膜上显现泡样,胶状的斑片为特征的先天性综合征。系常染色体显性遗传。...
...北方冬天出生的婴儿一般要在室内度过四五个月,直到春暖花开才抱出去晒太阳。由于缺少日晒,容易患维生素D缺乏性佝偻病。 佝偻病主要是小儿体内缺少维生素D,使钙不能吸收,引起钙磷代谢失常,影响骨骼发育,对全身代谢功能也有影响。北京妇产医院副...
...变红细胞的黏滞度在输入同样正常红细胞后显著下降。 镰状细胞贫血患者易继发感染。对疑有骨髓炎者,应用第三代头孢菌素有较好疗效。对骨髓炎病人抗炎治疗至少持续3个月,否则容易复发。对化脓性关节炎者需尽早行外科引流、清创和夹板疗法以预防关节强直。 ...
...呼吸道感染性疾病,要尽量和婴儿隔离。喂奶时要细心,避免呛奶、溢奶和呕吐,要防止奶、食物及呕吐物误吸人肺。要根据小儿的年龄、身体的发育情况,给予必需和足够的营养,及时和合理地添加辅食,如蔬菜、豆制品、肉类、蛋类等。要积极预防和治疗佝偻病,因为...
...西医治疗 避免诱发因素如损伤等,外科或口腔科手术时宜预防性给予新鲜血浆。使用C1 INH可用于治疗和长期预防,尚处于实验研究阶段。半合成雄性激素达那唑(danazol)用于急性发作的预防,可提高血清C1 INH水平增高,其机制还不清楚,...
...本病患儿可有以下的症状表现: (一)精神神经症状:多汗、夜惊、好哭等。多汗与气候无关,由于汗液剌激,患儿经常摩擦枕部,形成枕秃或环形脱发。 (二)骨髂表现。 1、头部。 (1)颅骨软化:为佝偻病的早期表现,多见于3~6月婴儿。 (2)头颅...
...遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis,HE)是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一,最严重者可因胎儿水肿死于宫内。正常人血中也可见到少数椭圆形...
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