遗传性肾炎 (Alport 综合征 )是一种遗传性 疾病 ， 临床表现 为 肾功能 减退、 血尿 ，有时发生 耳聋 和眼病变。 遗传性肾炎的致病 基因 在X 染色体 上(见 遗传学 )，但是其他因素可影响具有本基因病人病情的严重程度。女性病人的2条X染色体仅一条有致病基因，尽管病人的肾功能比正常人差，但一般无症状；具有致病基因的男性(男人无另一条X染色体以 ...
多基因遗传（polygenicinheritance）是指生物和 人类 的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene），但不同微效基因又称为累加基因（additive gene）。多基因遗传性状除受微效累加基因作用外，...
1． 母系遗传 母系遗传（maternalinheritance）是指核外 染色体 所控制的 遗传 现象。例如Leber遗传性 视神经 病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON），也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变，发病较早，表现为急性 亚急性 视力减退 ，中心视野丧失最明显。此病发 病机 制一般认为是...
（一）遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统一的观点看，疾病是环境因素（外因）和机体（内因）相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官形态、代谢和（或）功能的改变。...
在 疾病 发生和发展过程中，原因和结果可以相互交替和相互转化。由原始致病因素所引起的后果，可以在一定条件下转化为另一些变化的原因，成为 继发性 致病因素。 痰饮 、 瘀血 、 结石 都是在疾病过程中所形成的 病理 产物。它们滞留体内而不去，又可成为新的致病因素，作用于机体，引起各种新的病理变化，因其常继发于其他病理过程而产生，故又称“继发性病因”。
遗传咨询（genetic counseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）（recurrent risk...
...是致死性的或明显降低生殖力，以致这种缺陷不能传递。 多基因 型传递的遗 传疾病，可能经长期一再地与正常个体婚配，而冲淡 突变基因 甚至消失。遗传性疾病常具有先天性、终生性和家族性的特点。但 先天性疾病 并不都是 遗传病 ，在 胎儿 发育过程中，由于环境因素或母体条件的影响，可出现非遗传性先天性疾病。遗传性疾病也常表现为晚发，一些致病 基因 的作用仅在 个体发...
单基因 遗传病 简称 单基因病 （monogenicdisease;single gene disorder）是指单一 基因突变 引起的 疾病 ，符合 孟德尔遗传 方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类 病症 和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其 遗传 规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和 系谱 分析是判断某种遗传病遗传方式最常用...
癫痫发病主要由遗传因素和获得性脑损伤所决定，并受某些环境因素的影响。 1、遗传因素：国内外大量的研究资料显示癫痫发病具有遗传性，癫痫患者的亲属患病率较普通人群明显高， 血缘关系越近，遗传因素越高。即使继发性癫痫，其近亲中癫痫患病率较普通人群也高得多。据调查发现，普通人 群的癫痫患病率为0.3％～0.9％，原发性癫痫的亲属患病率为19.8％-35％，继发性癫痫...
中风是全世界死亡和致残的主要原因。中风致残还造成了巨大的经济负担，每年直接和间接用于中风治疗和护理的费用难以估计。如果了解中风的危险因素，中风是可以预防的。根据世界公认，中风的危险因素包括：高血压是中风最常见，也是可以治疗和预防的危险因素。国内外研究都证实治疗高血压可以降低中风的发生率。舒张压下降5-6毫米汞柱，中风危险性下降约42％。也有研究发现老年人单独...
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