遗传性果糖不耐受 （hereditary fructose intolerance）系因果糖二磷酸醛缩酶（fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase）缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症（或称特发性果 糖尿 症，essential fructo...
...早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。 2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲...
(一)发病原因 本病多为常染色体显性遗传，多为近亲结婚所致。成人致残性遗传性感觉神经病为常染色体显性遗传。先天性痛觉缺失(congenital insensitivity to pain)十分罕见，为常染色体隐性遗传，基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位点，该基因编码神经生长因子受体蛋白。家族性自主神经功能不全，又名Riley-Day病。好发于犹太族...
主要是排除各种获得性PC缺陷症。一些药物，如华法林、门冬酰胺酶、顺铂等可致PC水平降低。肝脏疾病时可因合成减少导致PC的缺乏。重症感染、DIC、长期血透的患者也可出现PC水平下降。 个别遗传性PC缺陷的患者可合并其他遗传性易栓症，如合并蛋白S缺陷或APC-R，应注意除外。
对本病的预防，重点应积极做好遗传咨询及产前诊断。 预后 预后与发病早晚和分型有关，早发病组（3～5岁发病）为单纯型HSP，病情进展缓慢，多在起病约30年后才不能行走，一般不危及生命。 晚发病组（30岁后发病）病情进展较快；复杂型者预后较差。
应对病人及其家属进行遗传咨询并应做基因检测。
(一)发病原因 小脑性共济失调 (cerebellar ataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。 常染色体显性遗传的脊髓小脑性 共济失调 具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白(ata...
遗传学 (genetics)，生物学中研究 遗传 和 变异 即研究亲子间的异同的分支学科。这一学科名称是英国遗传学家W.贝特森在1909年首先提出的。 研究范围和分科 遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和 遗传信息 的实现3 个方面。遗传物质的本质包括它的 化学 本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等。遗传物质的传递包括遗传物质的复...
遗传学 (genetics)，生物学中研究 遗传 和 变异 即研究亲子间的异同的分支学科。这一学科名称是英国遗传学家W.贝特森在1909年首先提出的。 研究范围和分科 遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和 遗传信息 的实现3 个方面。遗传物质的本质包括它的 化学 本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等。遗传物质的传递包括遗传物质的复...
临床常见的表现为 静脉血栓形成 ，在 静脉血栓 的病因中，遗传PC缺陷症占2%～8%。静脉血栓主要累及下肢静脉，较少累及内脏静脉。常发生肺血栓栓塞。本病较少发生动脉血栓(不足20%)。 1.诊断方法 确诊需依靠实验室检查，主要通过检测PC活性与含量。活性测定目前常用APTT法和发色底物法，含量测定常用免疫火箭电泳法等。 2.诊断标准和依据 国内外文献中尚无统...
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