支气管肺发育不全(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是由多种因素造成的一种慢性肺损害，因多发生在未成熟儿及患肺透明膜病应用高浓度氧和机械通气存活后，并且其主要病理改变为 肺纤维化 ，故又称为呼吸机肺或纤维增生性慢性肺病，现也称作慢性肺疾病(chronic lung disease，CLD)，有学者将BPD、Wilson-Mikit...
本病病因不明，目前多考虑为先天发育异常，研究表明本病可能为常染色体显性遗传性疾病，多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。
本病主要表现为部分干骺端软骨不能经历正常的软骨化骨而停滞于软骨阶段，并沉积在干骺端或逐渐转移至骨干继续发育形成畸形。因此，该病最多见于青少年手足短管状骨，其次为四肢长骨，但累及肩胛骨、胸骨者十分少见。其畸形随青春发育而发展，一般到达成年后肿瘤即停止生长，少数病例可恶变为 软骨肉瘤 。大多数患者表现为单侧不对称性发病，伴内翻或外翻畸形。桡骨长，弯曲，造成桡骨头...
诊断 凡符合本病征的临床及X线特征即可诊断。 鉴别 1.本病征免疫分型鉴别。 2.与 软骨发育不全 鉴别，在临床诊断时尚需与软骨发育不全症相区别。
临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150cm。女性外阴，发育幼稚，有阴道， 子宫小 或缺如。躯体特征为多痣、 眼睑下垂 、耳大位低、腭弓高、 后发际低 、 颈短 而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、 肘外翻 、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢 淋巴水肿 、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等，这些特...
诊断 根据临床特征怀疑为 先天性睾丸发育不全 的患者可先予生化检查。若血清FSH、LH增高，睾酮水平较正常为低，可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析。确定X染色体数目，是诊断先天性 睾丸发育不全 的主要依据。FISH技术是快速诊断方法。 鉴别 本征要与青春期发育延迟做鉴别诊断。先天性睾丸发育不全在青春期血促性腺激素明显升高，睾酮水平较低，而青春期发育延迟者...
先天性睾丸发育不全 又称Klinefetter综合征（Klinefetter syndrome），是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性 染色体异常 导致...
（一）发病原因 先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。 （二）发...
智力发育不全俗称低能，是先天或后天原因引起的精神发育障碍。 智力发育不全突出地表现为智能低下， 学习困难 或不能学习，不能适应生活和社会的需要。 又可分如下三种程度： 重度精神发育不全（又称白痴） 面容愚蠢，动作怪异笨拙，多数不会说话，有经常摇晃、奔跑等重复无意义动作，不知逃避危险，不能自理生活，大 小便 失禁，只有进食要求的本能。躯体发育也受明显影响，常伴...
先天性卵巢发育不全 又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性 闭经 、身材矮小、颈蹼、 肘外翻 等，其性腺呈纤维条索状。
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