(一)发病原因 有许多理论阐述 先天性髋关节脱位 的病因，如机械因素、内分泌诱导的 关节松弛 、原发性髋臼发育不良和遗传因素等。臀位产时有异常屈髋的机械应力，可导致股骨头后脱位。韧带松弛曾被认为是重要发病因素，妊娠后期母亲雌激素分泌增多会使骨盆松弛，有利于分娩，也使子宫内胎儿韧带产生相应松弛，在新生儿期较易发生股骨头脱位。但很难以单一的因素来解释本病的原因，
根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。
站立时两大腿靠近，小腿略分开，双足似足尖站立、行走时象跳芭蕾舞样是尖步行
闭目直立试验，亦称昂白(Romberg)试验 受检者闭目直立、双足并拢、双手相互扣紧放置于胸前并向两侧拉紧或双臂向前平伸，观察其站立时的稳定程度。由于迷路病变者于倾倒发生之前有短暂的潜伏期，因此检查所用时间不得少于60s。前庭功能正常者站立平稳无自发性倾倒，异常者则依病变部位或程度的不同而有向不同方向的倾倒发生，如迷路病变者多向前庭功能减弱的眼震慢相一侧倾倒
鉴别诊断： (一)先天性舞蹈症一般为 脑性瘫痪 或其他出生前后脑病可能产生的一种症状。出现时间较 小舞蹈病 为早，至迟在2岁前即已开始。都伴有其他症状如 智能障碍 、 震颤 、手足徐动或痉挛性 瘫痪 等。 (二)核黄疽核黄疽的生存者，日后可能发生多种不自主动作，包括舞蹈样动作。凭病史、智能障碍和其他形式的不自主动作可资鉴别。 (三)遗传性进行性舞蹈病本病发病
1.少年型近端型 脊髓性肌萎缩 症 本病又称(Kugelberg—welander， 进行性肌萎缩 )，为常染色体显性遗传疾病。青少年起病，主要表现为四肢近端肌萎缩，对称性分布，与肌病相似，但有 肌束震颤 ，肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配。 2.慢性 多发性肌炎 无遗传病史，病情进展较缓慢，症状常有起伏，肌 无力 的程度比肌萎缩明
病因：本病为常染色体显性遗传病。含病态基因的纯合子或异合子都同样显示疾病，因而认为它的外显率为100%。HD的相关基因IT15 (interesting transcript 15 )位于4号染色体4p16.3区域D4S180和D4S182之间，长约210Kb，编码为约含3144个氨基酸的多肽，命名为Huntington(亨廷顿因子, Ht)。在其开放阅读框
本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。
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