（1）α地贫的基因诊断：α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常基因组用BamHⅠ切割，可以得到一个14kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α基因探针与基因组DNA进行Southern杂交时（图13－8），在α地贫 2 可见一条14kb和一条10kb的带，在正常人可见一条双份的14kb的带，...
...用中所占比重日益增加。为了节约费用。除了精心遴选检测项目外，实验室必须严格执行质量保证措施，发出正确可靠的实验结果，还必须考虑实验结果在临床诊断和使用的中的价值。因此完整的质量的保证体系还应包括实验结果的有效评价。人偏差习惯于指导结果分成正常与异常两面类。正常理解为健康，若测定值不在正常值内即认为检查对名胜有病或不良的健康状态，这片面的，下面从参考修正与参考...
超声是超过正常人耳能听到的声波，频率在20000赫兹（Hertz，Hz）以上。超声检查是利用超声的物理特性和人体器官组织声学性质上的差异，以波形、曲线或图像的形式显示和记录，借以进行疾病诊断的检查方法。40年代初就已探索利用超声检查人体，50年代已研究、使用超声使器官构成超声层面图像，70年代初又发展了实时超声技术，可观察心脏及胎儿活动。超声诊断由于设备不似...
...个碱基的替代、微小的缺失或手稿的检测。用SSCP法检查基因突变时，通常在疑有突变的DNA片段附近设计一对引物进行PCR扩增，然后将扩增物用甲酰胺等变性，并在聚丙烯酰胺凝胶中电泳，突变所引起的DNA构象差异将表现为电泳带位置的差异，从而可据之作出诊断。 PCR－SSCP法具有能快速、灵敏地检测有无点突变或多态性的优点，但如欲阐明突变的碱基性质，则需作序列分析。
（一）细胞学诊断的书写方式 细胞学检查癌细胞的诊断方式分为直接法和分级法。 1．直接法：根据细胞学检查结果，直接写出关于疾病的诊断如痰抹片检查结果为“俩支气管鳞癌”。 2．分级法：将涂片中细胞学检查发现的细胞变化，用分级方式表示。它的优点是能真实地反映细胞学所见。较这客观。目前有三级、四级、和五级三种分类方法。五级分类法过于繁琐，实际应用中较难掌握。因此国内...
1．细胞遗传学的产前诊断 （1）羊水细胞染色体检查：羊水细胞主要来自胎儿的皮肤、胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道的粘膜脱落细胞。将羊水中的细胞经过常规培养后制备显带染色体以进行核型分析或脆性X染色体分析，而作出诊断。 （2）孕早期绒毛细胞染色体检查：直接法制备绒毛染色体虽简易可行，但可能有假阳性或假阴性，故其结果只作为初步筛查，应以培养法制备的结果为最终报告。 应...
超声 检查由于准确率较高，无损伤性，应用日广。其原理是应用超声诊断仪向人体发射频率在2000Hz以上、人耳听不到的声波，由于人体各种组织器官密度的不同，引起其反射量也不相同，再经仪器接受显示，成为不同的图象，据此进行分析诊断根据回声显示的方法不同，超声诊断仪一般分为M、B、D、A4型，各具特点，在诊断上也各有长处和不足。A型超声现已淘汰；M型超声用于观察心肘...
超声在神经系统的应用 (ultrasonography in nervous system)， 超声 在神经系统的诊断和治疗中早有应用。因超声不易穿透 颅骨 ，在 颅脑 疾病的诊断中， B型超声 诊断仪主用于 囟门 未闭的婴儿，而 A型超声 仪检测脑中线有无偏移至今仍有其实用价值。颅内 多普勒 技术和颅脑术中 超声诊断 的应用也日渐推广，尤其是三维多普勒颅脑...
...用中所占比重日益增加。为了节约费用。除了精心遴选检测项目外，实验室必须严格执行质量保证措施，发出正确可靠的实验结果，还必须考虑实验结果在临床诊断和使用的中的价值。因此完整的质量的保证体系还应包括实验结果的有效评价。人偏差习惯于指导结果分成正常与异常两面类。正常理解为健康，若测定值不在正常值内即认为检查对名胜有病或不良的健康状态，这片面的，下面从参考修正与参考...
超声在泌尿系统的应用 (ultrasonography in urinary system)， 超声 在泌尿系统疾病中的应用常将 肾上腺 及 男性生殖器 （ 睾丸 、 精囊 及 前列腺 ）的应用包括在内。1979年以来超声在肾上腺、 肾脏 、 输尿管 、 膀胱 、 尿道 及 男性生殖系统 疾病的诊断及 移植 肾的监测方面成果显著。体外震波碎石的超声技术又为这...
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