...基因发生突变造成核甘酸酶重复扩展有关。DMD与缺乏对维持细胞结构起重要作用的细胞支架蛋白、肌细胞增强蛋白有关。而埃—克综合症基因已被定位。我们期待把蛋白质功能理解为疾病的基础。...
...基因片段重排有关的特殊序列称为识别序列（recognition sequences)，位于V基因片段的3'端与J基因片段的5'端之间以及D基因片段的两侧。V基因片段3'端、J基因片段5'端以及D基因片段的两侧也是DNA重排识别信号所在区域，...
...的可能性 四、OxLDL与动脉粥样硬化 第五节 一氧化氮 第六节 自由基与细胞凋亡 一、细胞凋亡 二、细胞凋亡与自由基作用的关系 三、细胞凋亡相关基因 四、细胞凋亡与脂质代谢紊乱的关系 （自由基与细胞凋亡）参考文献 第十章 脂类代谢紊乱 ...
...在21例CLT患者中，发现38.1%的患者有Fas基因突变，除1例外，其他的Fas基因异常均为移码变异，基因突变导致了细胞质内与凋亡细胞传导有关的一个区域功能丧失。虽然目前关于Fas和FasL在CLT中的作用仍存在许多争议，但它们存在于...
...在21例CLT患者中，发现38.1%的患者有Fas基因突变，除1例外，其他的Fas基因异常均为移码变异，基因突变导致了细胞质内与凋亡细胞传导有关的一个区域功能丧失。虽然目前关于Fas和FasL在CLT中的作用仍存在许多争议，但它们存在于...
...许多是代谢先天失调：由于是代谢酶突变的遗传因素，另一种是与调节蛋白和输送机制的突变有关。...
...研究人员报道说，细胞生长调节基因产物id1对p16/ink4a基因的转录抑制似乎与散在的黑色素瘤发生有关。他们建议id1可以作为这种疾病的早期诊断标志。约翰斯或普金斯大学医学院的研究人员测定了恶性黑色素瘤发展进展期组织样品中的id1和p...
...发生差错，造成第22号染色体大量缺损所致。缺损意味着患有迪乔治综合症的病人在该区域中有几种基因不存在。出现疾病临床差异是与在染色体缺损中大量损失遗传物质有关。虽然研究人员现在知道为正常发展胸腺和有关的腺体需要DGS基因，但扭转DGS的缺损是...
...巨细胞型胶质母细胞瘤。②胶质肉瘤。这些亚型的提出，主要是根据肿瘤的某些比较突出的形态特征而定，与患者的预后无肯定的相应关系。 肿瘤细胞有多种组织学形态。增殖的肿瘤细胞常以小而深染的圆细胞为主，伴以间变的未分化的纤维性、原浆性与肥胖性星形细胞...
...膜炎，同时胆固醇增高而患本病，推测炎症可能为其诱因。也有人发现本病患者类固醇物质分泌量超过正常，糖耐量曲线延长，表明肾上腺皮质功能亢进，故认为本病可能与内分泌失调和代谢障碍有关。 本病是一种视网膜血管异常，血管内皮细胞屏障作用丧失，以致血浆...
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