本病为常染色体显性遗传性疾病。在卟啉代谢合成胆红素过程中，由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内 积聚 ，使胆红素合成减少，可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多，它们的增多可通过直接或间接机理在神经传递功能中起毒性作用，进而引起本病的发作。
...经亚甲桥(-CH2-)衔接起来的，亚甲桥在组织中易被氧化而使原卟啉变成卟啉。原卟啉是无色的，而卟啉可吸收可见光而变色，此即卟啉病发生皮肤变色症状的原因。 迅速死亡的病人，不论中枢或周围神经系统可无任何异常发现。 病程较慢者，周围神经可有不同程度的髓鞘脱失，伴有逆死性轴突变性(dying-back axonal degeneration)。Pathak及Asb...
治疗 1、皮肤损害：避免阳光照射和 创伤 ;外用3%二羟其丙酮(dihydroxyacetone)和0.13%散沫花素(lawsone)霜剂。穿防护衣。口服β-胡萝眩素60-180mg/d，或核黄素20-40mg/d，或每隔日口服阿的平50mg。 2、溶血性：严重和长期溶血有脾切除指证，可能有良效且可降低对光敏感性。消胆胺4g3次/d，餐前服用同时加用抗氧化
... 、药物光感性、各种大疱性疾病、神经性表皮剥脱和 脓疱病 等相鉴别。 预防 1、避免诱因：如 过劳 、精神刺激和饥锇、感染等。避免日晒和外伤，应用遮光剂，适宜的。 2、宜高糖饮食、禁酒，急性发作时，静脉滴注10% 葡萄 糖液100-150ml/h，或25% 葡萄 糖液40-60ml/h，连续24h，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。
接触光部位的皮损有慢性水疱，瘢痕形成是PCT的特征; 心动过速 、 高血压 、出汗、 烦躁不安 常见;可出现 震颤 、 癫痫 和精神症状。
卟啉病(porphyria)又名血紫质病，属色素代谢异常。为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。 根据不同酶缺陷，临床上将本病分为数种类型，其中有的类型可引起神经系统损害，并主要以 周围神经损害 为特征。
可引发水、电解质紊乱。
无论是男性或女性都可在通常无毛或 毛发 很少的区域出现过多的毛发。往往有家族遗传倾向，特别在地中海地区人群中常见。妇女和儿童 多毛症 可能因 垂体 或 肾上腺 产生过量 雄性激素 引起。多毛症常见于绝经后妇女和服用合成 类固醇 或 皮质类固醇 的人，也可见于服用某些药物如降压药 米诺地尔 的人。 迟发性皮肤卟啉症 （见 卟啉症 ）患者也可能有多毛症。 治疗 ...
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