1.临床改变 (1)角膜改变：Fuchs内皮 营养不良 具有 角膜中央后部典型碎银状外貌 ，通常称为“cornea guttata”。临床病程通常10～20年，可分3期。在第1期中，患者无症状，角膜后面中央部有分布不规则的点状赘生物及尘埃状色素小点。其后，后弹力层可呈灰色并加厚。第2期，角膜基质及上皮发生 水肿 ，患者视物不清，并有耀眼感。基质水肿起初出现于...
Reis-Bücklers角膜 营养不良 （Reis-Bücklerscorneal dystrophy）首先由Reis于1917年报告，Bücklers于1949年更加详尽地描述了此病。该病是一种较严重的角膜前部营养不良。
进行性脂肪营养不良(progressive lipodystrophy)是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。 由于脂肪萎缩的范围不同，可分为局限性 脂肪营养不良 (Simons症或头胸部脂肪 营养不良 )和全身性脂肪营养不良...
1.ICE综合征 在于Fuchs内皮 营养不良 是双侧发病，完全没有ICE综合征的房角及虹膜改变。 2.PPMD 在于Fuchs内皮营养不良很少见有桥样虹膜角膜粘连、虹膜改变及PPMD特有的角膜后部不规则改变。
进行性肌营养不良根据临床症状与体征、肌电图、生化检查与肌活检等，如有遗传家族史则诊断不难确立， 但需与下列疾病进行鉴别： 1、婴儿型脊肌萎缩症：主要与DMD(假肥大型进行性肌 营养不良 )相区别，主要是起病年龄更早，有时可见 肌束震颤 ，其 肌肉萎缩 在肢体远端亦明显，肌电图检查及肌活检可作鉴别。 2、良性先天性肌张力不全症：应与先天性或婴儿期 肌营养不良症...
后部多形性营养不良（posterior polymorphous dystrophy，PPD）代表一组具有临床和组织病理差异的系列疾病，其中一种形式与ICE综合征类似。
(一)发病原因 在发展中国家，蛋白 营养不良 是本病最重要的原因，在这些地区日常主食多为 玉米 、 稻米 或豆类。蛋白摄入不足伴随的其他因子也与Kwashiorkor发生相关(必需的芳香氨基酸和 维生素缺乏 )。 (二)发病机制 由于蛋白质缺乏，可致皮肤角朊细胞超微结构改变及桥粒数目减少，肝脏呈现 脂肪肝 的病理改变。
...人易患本病。典型的临床特征如下：皮肤变色是一个早期症状，可能是由于食物中苯丙氨酸缺乏所致。有口周，特别是小腿色素减退，这些部位皮肤也可呈现 水肿 性肿胀，另外，炎症后色素沉着也可发生。这种色素变化具有重要的诊断意义。 1.炎性皮肤病 皮肤改变部位在小儿尿布皮区多见，加上髋部、膝盖、肘部和躯干受压部位常见。首先出现 红斑 ，以后变成红色或棕红色，且出现 结痂 ...
...口渴、夜间 多尿 、 注意力不集中 、瞌睡等，这些症状往往被忽视。 （四）肠道表现 多见于原发性和第三种甲状旁腺机能亢进，以上 腹痛 和 消化不良 为主要症状。上腹痛的主要原因是合并有 消化性溃疡 。 （五）其他方面 可有精神症状而至精神科就诊，亦有报告哺乳期甲状旁腺机能亢进，婴儿出现低钙性搐搦。少数病例有巩膜钙化。甲状旁腺肿瘤通常小而软，检查颈部很难摸到。
卵黄状黄斑营养不良(vitelliform macular dystrophy)，通常见于儿童期，其特点早期黄斑区出现卵黄样病变，伴有明显的EOG改变，但视力正常，呈常染色体显性遗传。
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