...双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，...
...葡萄粒样胶样物。有合并出血时则呈粉红色，多发生在患血丝症现出10余年后，也叫见于腹膜后肿瘤或炎症。一般患者无症状，只有在凝块较大时，可发生排尿困难;也可因凝块通过输尿管时，发生绞痛。 乳糜尿 为间歇性发作，多发生在食入高脂肪性食物后。把乳糜...
...百分数增高常提示细菌性感染;原始幼稚细胞增多，注意脑膜白血病的可能;疑为肠炎、菌痢时、送粪便镜检和培养(必要时冷生理盐水灌肠留取粪便标本);疑泌尿道疾病者，送尿检查和必要时送尿培养。 2.血、尿特殊检查 疑苯丙酮尿症时，可做尿三氯化铁试验，或...
...、属热、属虚、属实。胃脘痛症鉴别诊断主症特点兼有症舌脉病证诊断胃脘剧痛，得热则减呕吐清水，四肢厥冷、面色青白舌淡苔薄白、脉沉迟寒凝胃脘证胃脘灼热疼痛口干喜冷饮，便秘、尿黄赤舌红，苔黄、脉滑数热盛胃脘证胃脘隐隐疼痛，空腹时尤为明显，喜温喜按，...
...尿Zn 尿锌检查是尿液离子检查。尿锌的测定可帮助诊断肾脏系统疾病。 2.3～18.4μmol/24h (0.15～1.2mg/24h)。 (1)升高：肾病综合征、蛋白尿症、尿毒症、高尿钙症、手术后、糖尿病、镰形细胞病、肾结石、肝脏病、服用...
...色，强忍不蕊，败精流溢窍端。 凡随尿排出精液，或在尿毕排出精液;粘随于尿道口者，即可诊断为本症。...
...胸腹硬肿而发生呼吸困难，因面颊硬肿而不能张嘴。患儿心音低钝、心率减慢、反应低下、尿少甚至无尿，以后口鼻流出血性液体，发生肺出血而死亡。 2、实验室检查(参见以上所述) 3、硬肿症病情诊断分度目前尚无统一意见。 也有根据硬肿范围、一般状况、体温...
...体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙酸代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿液排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。 荧光显色法：新生儿：...
...尿锌检查是尿液离子检查。尿锌的测定可帮助诊断肾脏系统疾病。 (1)升高：肾病综合征、蛋白尿症、尿毒症、高尿钙症、手术后、糖尿病、镰形细胞病、肾结石、肝脏病、服用氯噻酮或噻嗪类药后等。 (2)降低：侏儒症，血吸虫性肝硬变等，饮食中缺锌也可...
...。凡色泽鲜明，黄如橘皮者为阳黄；色泽晦暗不鲜者为阴黄。阳黄多因湿热内蕴，熏蒸肌肤所致。阴黄多因寒湿内阻，脾阳不运、胆汁不循常道而成。 黄疸症鉴别诊断 主症特点 兼有症 舌脉 病证诊断 面目全身发黄、色鲜明如橘皮 发热口渴、厌油食、恶心欲吐、...
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