本病还可病发继发性 青光眼 ， 视网膜脱离 ， 惊厥 、 偏瘫 等圣经精神症状。病人可有 弓形足 、 脊柱侧凸 及后凸等，毛发淡黄、稀少和质脆。同型胱氨酸尿症发生 脑梗死 者可有偏瘫、失语和 抽搐 。胱硫醚合成酶缺乏型病人青春期可死于冠状动脉闭塞。
（一）发病原因 同型胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸（蛋氨酸、胱氨酸）降解代谢障碍而致病。 （二）发病机制 蛋氨酸为一种必需氨基酸，其主要转换途径是把分子中的硫转移给L-同型半胱氨酸，再进一步转化为胱氨酸。（Lalonge等，1994）在该病患者中的SLC3A1。基因中检测到一个半胱氨酸，467位至苏氨酸的...
本病病因是滥用苯丙胺类药物、摇头丸，常见的滥用方式为口服，其它方式还有：鼻吸、注射或搀入饮料一起饮用。
丙酮酸激酶催化磷酸烯醇丙酮酸酯和ADP转变成丙酮酸和ATP的磷酸基转移酶，是糖酵解过程中的主要限速酶之一，有M型和L型两种同工酶，M型又有M1及M2亚型。M1分布于心肌、骨骼肌和脑组织；M2分布于脑及肝脏等组织。L型同工酶主要存在于肝、肾及红细胞内。心肌细胞坏死后，PK释放入血，PK的测定可用于诊断 心肌梗死 。
丙酮酸激酶催化磷酸烯醇丙酮酸酯和ADP转变成丙酮酸和ATP的磷酸基转移酶，是糖酵解过程中的主要限速酶之一，有M型和L型两种同工酶，M型又有M1及M2亚型。M1分布于心肌、骨骼肌和脑组织；M2分布于脑及肝脏等组织。L型同工酶主要存在于肝、肾及红细胞内。心肌细胞坏死后，PK释放入血，PK的测定可用于诊断 心肌梗死 。
一种良性的L- 木酮糖 还原酶 缺乏,以尿中 排泄 L-木酮糖为特征. 常染色体隐性 遗传.这种 疾病 几乎只发生于德系犹太人( 发病率 1/2500).尿中的L-木酮糖导致误诊为 糖尿病 .不需要治疗.
预防本病要教育及宣传群众学会掌握本品的治疗剂量、作用和副作用。遇到有精神表现者，要详细询问病史，诊断有困难的，要停用本品观察，是本品所致的精神病表现，停药后可恢复。应用过量或长期滥用中毒时尽快给予鼻饲氯化铵，大量静滴维生素Ｃ。应用氟哌啶醇对抗本品的中枢神经系统兴奋作用。防治呼吸心跳停止，加强对症支持治疗。
美国疾病控制与预防中心评估了以下的9种综合症，都是与胎儿酒精综合症有重叠的特征，但没有一种包括了所有3种胎儿酒精综合症的面部特征，且都不是因生前酒精暴露而引起的：[7] 阿尔斯科格氏综合征 威廉氏综合症 鲁能综合症 杜波威兹氏综合症 达量雅综合症 甲苯综合症 胎儿乙内酰脲综合征 胎儿丙戊酸综合症 母亲 苯丙酮尿症 对胎儿的影响
性状：片剂。 功能主治：主要用于急慢性 支气管炎 、 肺炎 、 肺结核 等症，兼有 止咳 、 祛痰 作用。 用法及用量：口服：每次～80mg，1日3次或4次。 不良反应 和注意：偶有 头晕 、 口干 、 恶心 、胃部不适等不良反应。 规格：片剂：每片40mg。 生产厂家： 是否医保用药：医保 是否 非处方药 ：非处方
【分子量】：134.18 【含 量】： 99.5％ 【质量与性状】：无色或黄色液体， 低温 呈结晶片状，具有持久的刺鼻臭味，经 皮肤 接触及吸入蒸汽可致癌，非 真空 状态下放置2-3星期即逐渐氧化为碳酸盐。熔点21℃，沸点218℃，92.2℃（1.33kPa）相对密度1.0105（20/4℃）， 折射率 1.5269。本品需在避光及真空容器中储存。不溶于乙二
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