...检查尿液中瓜氨酸及其代谢情况，可作为遗传性氨基酸异常的筛选试验。血中瓜氨酸浓度增加可溢出尿中，主要与遗传性疾病相关的氨基酸尿有瓜氨酸尿。 2.3～46μmol/24h (0.4～8.0mg/24h)。 升高：瓜氨酸血症(伴智力发育迟缓)。...
...检查尿液中瓜氨酸及其代谢情况，可作为遗传性氨基酸异常的筛选试验。血中瓜氨酸浓度增加可溢出尿中，主要与遗传性疾病相关的氨基酸尿有瓜氨酸尿。 升高：瓜氨酸血症(伴智力发育迟缓)。...
...高血糖不重者无临床症状，血糖增高显着或持续时间长的病儿可出现脱水、烦渴、多尿等表现。呈特有面貌，眼闭合不严，伴惊恐状。体重下降，血浆渗透压增高。严重者可发生颅内出血，常出现糖尿，尿酮体阳性，可伴发酮症酸中毒。...
...与智力低下鉴别： 智力低下(MR)是发生发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。又有精神发育迟缓，精神发育不全，精神缺陷，智力落后，智力缺陷，智能迟缓，智力发育障碍，弱智和智力残疾等多个称法。...
...本病较罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症（肌无力、软瘫、周期性瘫痪等），低钙血症（手足搐搦症）等。长期低钙血症，可引起继发性甲状旁腺功能...
...叶酸，以改善同型胱氨酸的甲基化。还应补充甜菜碱和其他前质胆碱，以促进其甲基化作用。 在确诊同型胱氨酸尿症之后，临床上常不易区分其酶缺陷类型，可首先给予大剂量维生素B6每天100～500mg，连用数周，对有效病例可以逐渐减量，有些病例的最低有效...
...精神发育迟缓，精神发育不全，精神缺陷，智力落后，智力缺陷，智能迟缓，智力发育障碍，弱智，智力残疾 智力低下(MR)是发生发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。又有精神发育迟缓，精神发育不全，精神缺陷，...
...锌缺乏症是人体长期缺乏微量元素锌引起的营养缺乏病，表现为味觉迟钝、食欲差、异食癖、生长发育迟缓、或伤口不易愈合等。动、植物食物几乎都含锌，动物性食物中锌的含量丰富，且利用率高。 病理生理 锌是人体所含重要的微量元素之一，参与体内含锌酶和锌...
...等，以及溺水、麻醉意外、癫痫持续发作后的脑缺氧。 3、代谢、营养和内分泌疾患 占5.8%。体内氨基酸、碳水化合物、脂肪、粘多糖、嘌呤等物质代谢出现障碍都可影响神经细胞的发育及功能，如苯丙酮尿症、半乳糖血症。生前、生后营养不足特别是蛋白质、铁...
...『标本采集』采空腹血2毫升，抗凝。『正常值范围』9—29mg/L或0.6—1.5mg/dl。『临床意义』1、增高：遗传性高酪氨酸血症。2、降低：苯丙酮尿症。...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
