...尿黑酸氧化酶，致使酪氨酸分解代谢所产生的尿黑酸不能进一步分解成乙酰乙酸，并由尿排出。尿黑酸由尿排出后，此时当尿静止在空气中被氧化为黑色色素，因而尿可变黑色。此酶存在于肝脏和肾脏。已证实黑酸尿症病人肝脏有此酶缺陷。若从汗中排出则汗液亦变黑色。...
...葡萄粒样胶样物。有合并出血时则呈粉红色，多发生在患血丝症现出10余年后，也叫见于腹膜后肿瘤或炎症。一般患者无症状，只有在凝块较大时，可发生排尿困难;也可因凝块通过输尿管时，发生绞痛。 乳糜尿 为间歇性发作，多发生在食入高脂肪性食物后。把乳糜...
...(一)治疗 随着医学的发展，能够医治的遗传病逐渐增多，如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解，如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除，苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等，其他治疗如神经营养药、饮食疗法、酶...
...、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈病、先天愚型、肝豆状核变性、精神分裂症等。而另一些精神病的发病有遗传因素起作用，但目前还不能肯定遗传因素起多大作用和确切的遗传方式，如癔病等。精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病———精神分裂症，其遗传率为...
...色，强忍不蕊，败精流溢窍端。 凡随尿排出精液，或在尿毕排出精液;粘随于尿道口者，即可诊断为本症。...
...3.酪氨酸是生糖兼生酮氨基酸 酪氨酸经转氨基作用生成对羟基苯丙酮酸，进一步分解则生成乙酰乙酸和延胡索酸，所以是生糖兼生酮氨基酸。4.代谢障碍 已知在苯丙氨酸和酪氨酸代谢中，有许多代谢性疾患。最重要的是苯丙酮酸尿症(...
...乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不...
...(1)血型不合的输血、广泛性烧伤、恶性疟疾、某些传染病(如猩红热、伤寒、丹毒)、溶血性中毒症等尿潜血试验可呈阳性反应。 (2)遗传性或继发性溶血性贫血，如蚕豆病、行军性血红蛋白尿症及阵发性睡眠性血红蛋白尿等可呈阳性反应。...
...10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二...
...诊断 1、血、尿、粪常规。 2、血、尿特殊检查：疑苯丙酮尿症时，可做尿三氯化铁试验，或测定血苯丙氨酸含量。 3、血液生化检查：血糖、血钙、血镁、血钠、尿素氮及肌酐等测定。 4、脑脊液检查。 5、心电图与脑电图检查。 6、其他检查。 鉴别 ...
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