根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，进行诊断。染色体检查属正常。 应注意与Treacher-Collins综合征等鉴别。
本病大部分可出现 急性腹痛 ，神经根性痛， 髋关节痛 ，或严重 败血症 等症状。在一些病例中， 炎性细胞浸润 椎旁软组织可形成椎旁 脓肿 ，表现为受累椎体、椎间盘及相邻椎体的椎旁软组织增厚，横断面病变呈环绕椎体的软组织肿块影，脓肿范围累及硬膜外间隙可致使硬膜囊腹侧受压呈弧形改变，严重时累及脊髓，甚至脊髓严重受压变形，引起 截瘫 。
部分病例可并发肢体 瘫痪 。
本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。主要体征如下。 1.眼部 眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、 上睑下垂 、小角膜及 小眼球 、 眼裂歪斜 、 白内障 等。 2.耳部 有 副耳 、耳前瘘管、 耳聋 和外耳道缺如。 3.颜 面部畸形 如颔小畸形、 兔唇 、 巨口 (颊横裂)、颧骨发育不全、 牙齿
本病主要是由于结核菌引起，故积极治疗结核病，控制感染的转移是防治本病的关键。另外还需注意，一旦确诊为本病，则应积极治疗，除了对症治疗之外，还应积极地进行抗结核治疗。
本病病因不清,与感染诱发机体异常免疫反应有关。应积极防治各种感染性疾病，注意营养、增强体质和做好预防接种工作等等。
治疗 JAS治疗基本同JRA，NSAID可减轻疼痛和防止僵化，理疗可维持良好的体态、肌肉强度和关节功能。有些JAS病人对吲哚美辛治疗反应良好。有人报告柳氮磺吡啶治疗JAS有效，起效时间平均5个月，但缺乏严格对照研究。有严重关节炎者需要强化用药，如加用甲氨蝶呤（MTX）。糖皮质激素治疗JAS疗效不肯定，因JAS可在疗程中任何时候自行进入缓解，所以判断药效均要合
伴有多种畸形，如脊柱、颜面的畸形，心血管和肺、肾的畸形等。
症状与体征 症状：本病患者主要表现为腰背疼痛，部分患者有 乏力 、 消瘦 、 低热 、 盗汗 等症状。 体征：局部畸形、压痛，活动受限。
JAS病初常为下背部，臀部，腹股沟，髋部等处反复发生疼痛，这些早期症状可能长期受到忽视而误诊，直到更多的特殊症状出现后才引起警觉。如果患儿以下肢大关节起病，表现类似于少关节炎Ⅱ型JRA，应更加重视JAS早期病例的诊断。骶髂关节炎是明确诊断JAS的关键条件。JAS早期可能发现因腰骶关节病变所致腰椎前突消失，限制了脊柱下部前弯(Schober征阳性)。若有肋椎关
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