进行性 智力低下 是本症的最显著特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后,智力低下一般在4~7岁出现,10岁时已很严重。在智力低下进行性加重的同时,可出现进行性 神经症 状,如 抽风 、运动过多、痉挛性四肢瘫、全身 无力 、攻击性行为等,此为该症最突出的症状。 身材改变较轻或表现正常,仅有1/4的病人表现矮小。大多数病人面部表现正常,少数病人表现头大、面...
一般2~3岁发病,身材较同龄矮小,上部较短,肢体相对长,部分患者可 关节肿大 ,以膝关节为主。患者面容多异常,表现为 鼻梁低 平, 眼距增宽 , 智力低下 。角膜正常,毛发多而粗,肝脾轻度肿大,心脏无特异性表现。 本型诊断除智力低下和角膜正常外,其余症状基本与Ⅳ型相似。
临床症状与MPS I-H型相似,但较轻。最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊。可发生色素性视 网膜炎 。于6~8岁出现轻度 关节强直 ,爪状手,面、容轻度粗笨样,口宽大,多毛,无明显侏儒。可有 肝大 ,脾不大。可有 耳聋 。智力正常,有的甚至聪明过人。也有的出现精神病症状。由于胶原组织压迫神经,常出现 腕管综合征 (正中神经分布区 感觉障碍 ,手指 水肿...
...维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞,可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万~10万U,4次/d,经1个月~数月后可改善症状,可使尿中黏多糖排出增多,但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素或生长激素的应用也同样无效。对于输入新鲜血浆的治疗方法意见尚有分歧,一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转,但...
...维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞,可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万~10万U,4次/d,经1个月~数月后可改善症状,可使尿中黏多糖排出增多,但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素或生长激素的应用也同样无效。对于输入新鲜血浆的治疗方法意见尚有分歧,一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转,但...
本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。
本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为 反应迟钝 程度很严重,但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病,侏儒也不明显,亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有 肝脾肿大 ,也很轻微。
本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β- 葡萄 糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、 肝脾肿大 和有 疝气 。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。
本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形,股骨头和髋臼呈进行性改变, 关节肿大 ,肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传,两性均可发病,男稍多于女。
(一)治疗 无特殊疗法。严重畸形者可酌情给予手术矫形,反复呼吸道感染和 心力衰竭 者,均应施行有效的对症治疗。 (二)预后 较好,大多可存活到成人。
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