...嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。...
...target=_blank>维生素B6缺乏症和依赖症：幼婴儿时期如缺乏维生素B6或发生维生素B6依赖症，亦可出现抽搐。...
...(一)高热病人须分辨感染与粒细胞缺乏症的因果关系; (二)粒细胞缺乏症恢复期注意与急性白血病鉴别。...
...西医治疗 目前对生长激素缺乏症的治疗主要采用GH替代治疗。无论特发性或继发性GH缺乏性矮小均可用GH治疗。开始治疗年龄越小，效果越好。但是对颅内肿瘤术后导致的生长激素缺乏症患者或者白血病患者需慎用。 1.治疗剂量 目前多数学者推荐每周使用...
...(一)发病原因 GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无贫血，仅有酶活性减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(HNDHA)。 (二)发病机制 GPI蛋白为...
...维生素B2的利用率：当食品中缺乏多B种族维生素时，若仅补充维生素B1，则会加剧烟酸缺乏症的发展；大量维生素C能破坏体内的维生素B12，而大量维生素B12又可导致叶酸的缺乏。由此可见，在维生素之间保持着严格的平衡关系，故应用时需要全面进行考虑。 ...
...维生素a的主要功能是参与视网膜杆细胞的视紫质的生成以维持暗光下的视觉功能；促进生长发育尤其是骨骆和牙齿的生长；维持上皮细胞的完整性，保持细胞膜的稳定性，增强皮肤和粘膜的抗病能力；增强兔疫功能，促进t、b淋巴细胞增殖和功能。小我需要量为...
...1.GH缺乏症有明显的家族遗传特点，可以做染色体检查。 2.定期做好围产期保健，避免围生期病变史如：难产、宫内窒息等，以免造成脑部受损。...
...缺乏症的发病机制 （1）维生素C可激活羟化酶：维生素C是胶原生物合成必需的脯氨酸羟化酶（prolyl hydroxylase）和赖氨酸羟化酶（lysyl hydroxylase）的重要辅助因子，并可加强多种羟化酶及氧化酶的活性。由于其氧化还原...
...维生素K是脂溶性维生素，其来源除来自食物外，肠道内的正常细菌也能制造，故一般情况下很少出现维生素K缺乏病，只有下列两种情况为例外：（1）新生儿出生后最初2～3天；（2）母乳喂养2～3个月的婴儿。母乳中维生素K的含量低，肠道内细菌合成维生素...
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