自我支持 尽管阿思伯格综合征患者具有强烈的交友意愿和希望拥有更积极的社会生活，但他们却通常自我描述为孤独者。可以通过参与各种积极的团体活动来促进他们的社会联系（如教堂社区、兴趣取乐部和自我支持组织）。近来的经验研究显示阿思伯格综合征患者乐于与其他具同样问题的患者交流，并可以通过某项活动或分享兴趣来建立关系。 适应能力 在任何干预计划中，使患者在各方面拥有足够...
LONG-QT综合症（LQTS）起因于心脏钾离子通道的不正常结构，使受到影响的人感染加速心率失常。这就会导致突然丧失意识和引起突然的心脏病患者死亡。患有心脏病的青少年当他面对从锻炼至大声喧嚷的压力都会出现心脏瘁死的危险。 LQTS通常是一种常规染色体显性遗传疾病，定位于染色体11上的LQT1发生突变，导致自己心脏钾离子通道发生严重缺陷，不能把电子传导脉冲至整...
工作应酬、与朋友聚会，难免会外出用膳，但街边的食物一般比较油腻，容易产生肥胖问题。有调查发现，20%的受访者患有高血压和心脏病等代谢综合症，而一个星期外出用膳4晚的男士，患代谢综合症的比例较非经常外出者高一倍，医生建议市民尽量减少外出用赡，还应该选择少油少糖的食品。 香港一家医院曾在2005年4月至5月进行一项有关成年人外出饮食习惯与代谢综合症研究，访问了2...
...德莱综和症是造成10%遗传性 耳聋 的一种遗传性疾病，表现为先天性双侧神经性聋，伴 甲状腺肿 形成，而无 甲状腺功能减退 。最近发现的彭德莱综合症遗传病因为科学家一百多年的困惑作出了解释。 1997年十二月，在NIN’s国家 人类 基因组研究机构，使用物理图谱来帮助缺认可能引起彭德莱综合症的异常基因。 正常基因标识一种Pendrin蛋白质，它只有在甲状腺有效...
重叠综合征 (overlapsyndrome)指的是患有两种或两种以上结缔组织病间病情的重叠，亦称为重叠结缔组织病。 结缔组织病的重叠发生通常以传统的几个结缔组织病间最常见，如sle、 硬皮病 、 皮肌炎 和 多发性肌炎 、类风湿性、 结节性多动脉炎 等。也有以其中的一种或二种与其他结缔组织病或自身免疫性疾病发生重叠。如 干燥综合征 、 白塞病 、 韦格纳肉...
...以及在其他方面获得的适应能力应该受鼓励。让阿思伯格患者参加强化的洞察性合作性的心理治疗通常是很困难，但着重于同情的问题，社交困难和 沮丧 的综合症的支持性的心理疗法也是有用的。伴随的状态例如 抑郁 可以药物治疗。 在开始每一个治疗和干预的计划之前，都需要做一个全面彻底的评估，以了解孩子的不足和已具备的能力。一个全面广泛的评估包括有对以前和现在的行为（或精神）...
也可叫做“软骨外胚层发育异常”的埃-克综合症是以短肢、侏儒症、多指（多脚趾，或多或少手指）、腕骨畸形、 指甲 营养障碍 、部分 唇裂 、心脏变形和经常产前长牙为特证的罕见遗传性疾病。 引起埃-克综合症EVA的基因已被定位于染色4的短臂上。到目前为止，对健康EVA基因的功能还不清楚，自从提出了该疾病的分子机理，这就成为要回答这种疾病的最重要的问题之一。 埃-克...
迪乔治综合症（DIGEORGESYNDROME）是一种罕见的先天性（例如，出身就有）疾病，个体之间临床表现差异很大，但最普遍的是包括经常发生感染史，心脏缺陷和面部结构特异。 迪乔治综合症是减数分裂（制造胚胎细胞和确认后代遗传差异的过程）重组发生差错，造成第22号染色体大量缺损所致。缺损意味着患有迪乔治综合症的病人在该区域中有几种基因不存在。出现疾病临床差异是...
...解方面存在显著的缺陷，以致常常被其他人歧视及排斥。结果显示，NLD患者有显著的社会退缩倾向，而且发展成严重的情绪障碍的危险性很高。 3．右脑综合症。许多共同表现于NLD的临床特征曾经被神经学著作描述为大脑右半球发育性 学习困难 的一种状态（Denckla,1983;Voeller,1986）。具有这些情况的孩子，也被作为说明“在表达和交往以及一些基本的人际间...
泽尔韦格综合症是一种影响儿童并能引起死亡的罕见遗传性疾病，异常问题在产前就发生了，肿大的肝、血液中高水平的铁和铜及视觉障碍是泽尔韦格综合症的主要临床表现。 被定位于染色体12的PXR1基因，发生突变就引起泽尔韦格综合症。PXR1基因是在动物细胞，尤其在它们肝、肾和脑细胞过氧化物酶体-微体的表面发现的受体产物，虽然过氧化物酶体参与许多代谢方面的重要反应，但它的...
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