医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是： 1．遗传病对 人类 健康的威胁日益严重。传染病得到或基本得到控制后，遗传病的相对发病率正在增长。据估计，1岁以内的死因，先天畸形占首位；活婴中有遗传病者约占24‰。约10％的孕妇 流产 是因为 染色体异常 。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。其次，人类遗传...
多基因遗传（polygenicinheritance）是指生物和 人类 的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene），但不同微效基因又称为累加基因（additive gene）。多基因遗传性状除受微效累加基因作用外，...
遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性 流产 以及症状出现前的预防。
...0。相互易位仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减时称为 平衡易位 (balanced translocation)。它通常没有明显的 遗传 效应。然而平衡易位的 携带者 与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分 三体性 ）或减少（部分 单体性 ），并产生相应的效应。 (2)罗氏易位：罗氏易位（Roberts...
...未实现；其二是用正常基因不替代致病基因的间接疗法，此法较前者难度小，也是目前众多主张采用的策略，并已付诸临床实践。而就 基因转移 的 受体 细胞 不同，基因治疗又有两种途径,即 生殖 （ 种系 ）细胞基因治疗和 体细胞基因治疗 。 (1) 生殖细胞基因治疗 ：生殖细胞基因治疗(germ cell gene therapy)是将正常基因转移到患者的 生殖细胞 ...
1． 突变 突变（mutation）是指 遗传 物质发生的可遗传的 变异 。广义的突变可以分两类：① 染色体畸变 （chromosome aberration）,即 染色体 数目和结构的改变；② 基因突变 （genemutation）。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指 基因 的 核苷酸 顺序或数目发生改变。仅涉及 DNA 分子 中单个 ...
遗传咨询、产前诊断和选择性 流产 被认为目前预防遗传病患儿出生的主要手段。由于遗传咨询是临床医生经常遇到的问题，故本书第十二章进行阐述，以引起重视。
人体的遗传物质存在于每一个细胞的细胞核内。遗传物质由盘绕的DNA(脱氧核糖核酸)组成，DNA以复杂的方式形成染色体。 人类 体细胞含有成对的46条染色体，包括一对性染色体。 每一个DNA分子是一根长长的双螺旋链，就像一个螺旋形楼梯。楼梯的梯级由成对的被称之为碱基的四种分子所构成，决定了个体的遗传密码。在梯级中，腺嘌呤与胸腺嘧啶成对，鸟嘌呤与胞嘧啶成对。遗传密...
遗传咨询的全过程是复杂的。一般不是一次咨询可以解决全部问题，而往往需要通过多次反复的咨询，才能回答咨询者提出的有关遗传病诊断、再发风险、预后和治疗等各种问题，并对处理方法作出抉择。有时还需要对咨询者进行随访（随访咨询），以了解咨询效果，改进工作。为了扩大遗传病的治疗效果，甚至需要对其更多的家庭成员和亲属进行了解和防治该种遗传病的宣传教育，以达到在更大范围内防...
...化检测技术的不断进步，还可对酶和蛋白质的结构 变异 型（variants）作出鉴定。 检测酶和蛋白质的材料主要来源于 血液 和特定的组织、 细胞 ，如 肝细胞 、皮肤 成纤维细胞 、肾、肠 粘膜细胞 等。但应注意，一种酶缺乏不一定在所有组织中都能检出，例如 苯丙氨酸羟化酶 必须用肝活检，而在 血细胞 中无法得到。 3． 基因 分析 基因诊断 （gene di...
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