...N-乙酰转移酶缺乏引起;D型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷-6-硫酸酯酶缺乏引起。上述酶缺乏使硫酸乙酰肝素不能逐步降解，而在肝及组织内贮积，并大量随尿排出。虽然酶的缺陷不同，但4型的症状完全相同，临床上不能区分。4型细胞可以相互矫正代谢缺陷，使4型病人细胞内的黏多糖沉积都得到矫正。这种“交叉矫正”现象大概是因为不同型病人的成纤维细胞可以相互供给细胞缺乏...
黏多糖是结缔组织的主要成分，因此黏多糖代谢异常累及全身器官，患者一般出生时正常，随年龄增大，临床症状逐渐明显，其共同特征是在出生1年左右出现生长落后。除Ⅳ型和Ⅵ型外，患者都伴有智能落后。由于各型病情轻重不一，又有各自的临床特征，目前对引起黏多糖病的酶缺陷都已鉴定，共分为6型。 1.黏多糖病Ⅰ-H型（Hurler综合征） 本型是最严重的一种类型，常在10岁左右...
脂贮积症是由于脂肪分解（代谢）酶异常导致有毒脂肪代谢产物在组织中贮积引起的疾病。 每一类脂质都有特殊的酶系统帮助分解。如果这些酶出现异常可导致应由这些酶分解的特定脂质贮积。一段时间后这些贮积的脂质就会损害体内很多器官。 戈谢病 戈谢（Gaucher）病是一种遗传病，导致脂代谢产物 葡萄 糖脑苷脂贮积。 戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，受影响的人必须遗传到两个...
...种酸性β-半 乳糖 酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。 (二)发病机制 组织化学和生物化学研究证明，CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏而引起，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，其发病机制和病理变化以Ⅰ型和Ⅱ型为主。Ⅰ型患儿β-半乳糖苷酶显著缺乏。该酶活性降低时，CM1神经节苷脂即沉积于体内各器官...
1.Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症，亦称婴儿型。其特点是： (1)严重的脑变性，多于2岁内死亡。 (2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。 (3)表现有Hurler病的骨骼畸形。 本病起病早，通常在出生时就可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常，呈Hurler综合征样粗笨面容，前额突出，鼻梁扁平，眼间距增宽， 齿龈肥厚 ，伸舌...
肝糖原 是由许多 葡萄糖 分子 聚合而成的 多糖 ，通式（C6H10O5)n，又称 肝淀粉 。 肝糖的结构与 支链淀粉 相似，由 葡萄 吡喃糖 按α，1→4 糖苷键 缩合而成，在肝糖分子中支链点间的距离只有5或6个糖单元，形成像树杈状的紧密结构。 葡萄糖聚合物以 糖原 的形式储存于 肝脏 ，当机体需要时，便可分解成葡萄糖，转化为能量。一般肝中糖原含量约100...
...每2～3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。 （2）防治酸中毒：血乳酸高，应服碳酸氢钠。 （3）防治感染。 （4别嘌醇（别嘌呤醇）治疗 高尿酸血症 。 2.Ⅱ型目前尚无有效疗法。 3.Ⅲ型进食宜少量多餐，高蛋 白饮 食，限制脂肪和总热量。试用苯妥英（苯妥英钠）防治低血糖。 4.Ⅴ型 ①避免 疲劳 和剧烈运动。②运动前预备 葡萄 糖或果糖或给予异丙肾上腺素。 5....
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遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
预测本病的方法是妊娠14～16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性 麦芽 糖活性，若见降低，则应中止妊娠。 遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
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