糖原累积病 是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病。目前确定的已有12种。临床均以 低血糖 为特征，所涉及到的器官主要为肝、肾、骨骼肌。遗传方式多为常染色体隐性遗传，无性别差异，多在儿童期发病。部分病人至成人后，病情不再发展，可以维...
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西医治疗 除对症处理外，无特效治疗，行走困难者需矫形手术。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
诊断 1.根据临床特征 特殊面容和体征、X线片表现以及实验室检查，可以作出诊断。 2.家族史 有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。 鉴别 与黏多糖Ⅰ型鉴别。X线改变与Ⅰ型大致相同，二者区别是本型脊柱骨发育不良，椎体普遍变扁，前缘呈楔形，椎体上下缘不规则，间隙变宽，个别椎体发育小向后移位，引起脊椎后突或角畸形多见于胸腰椎交界处。
男女均可患病，生后正常1岁后临床症状明显，骨骼的改变和生长障碍最为突出。其特征为扁椎骨，膝外翻，胸腰段后突，躯干短小伴有四肢和胸部畸形。至6岁生长停滞而呈侏儒样，颈部短小，手足短、手指宽，有的关节韧带松弛，关节运动超出正常范围。 脊柱弯曲 与肋骨畸形，胸前后径增大，伴 鸡胸 和 短颈 的 桶状胸 。站立时缩颈，向前探身。膝、 足外翻 、髋、膝屈曲如爬行状。脊...
甘露糖苷贮积症（mannosidosis）是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多 糖尿 ，但组织中含甘露糖的成分增加。
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