齿状突发育畸形可分为 齿突 发育不良、齿状突分离（齿突骨）和齿状突缺如三种，其中齿状突缺如较少见。有时易将齿骨与 齿突骨折 不连混淆。区别在于齿突骨发育较小而光滑，位于 寰枢关节 间隙的上方；齿突骨折不连有 骨折 线，发育正常，多数在寰枢关节水平。贾连顺教授在近年研究中发现另一种类型的 发育障碍 ，即齿状突短而粗，形如一个完整的齿状突，较正常则明显短小，基底...
畸形性吞咽困难 (dysphagia due to vascular deformity)又称为 动脉 先天畸形 (arterial deformity)，以后因 主动脉弓 及其主要分支的先天异常压迫 食管 引起的 吞咽困难 综合征 ，总称为畸形性吞咽困难，又称为 颈部 畸形性吞咽困难(dysphagia due to cervical deformity)...
肾血管畸形与压迫 是指双侧 肾脏 的动、 静脉 主干及其分支在起源数量、 引流 方向上存在异常或受周围组织脏器的压迫变形而导致肾血流动力学改变，从而引起的一系列 病理损害 。 肾血管畸形与压迫的病因 (一)发病原因 肾血管畸形与压迫 的病因可分为先天性和后天性两类，先天性的 肾血管畸形 与 变异 很难截然分辨。通常“ 畸形 ”是指形态、结构异常，同时伴有 功...
小儿巨脑畸形综合征 又称儿童 巨脑 综合征 (macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期， 骨骼 发育 生长过快 ，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。 小儿巨脑畸形综合征的病因 (一)发病原因 有人认为本病征有家族性，属 显性 遗传性疾病 ，男性 发病率 高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X 性连锁遗...
脊柱裂和有关畸形 属于 神经管 闭合不全性 畸形 。 脊柱裂 可以是广泛的神经管不融合，称之为完全性脊柱裂或 脊柱 全裂;也可以是部分性脊柱裂。 胚胎 期神经原节形成并向尾端发展成神经沟，第21天神经沟两侧的 神经 襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向头、尾端发展，尾端于第2周闭合，头端闭合比尾端大约早2天。神经管闭合后，逐渐与 表皮 脱离，移向...
肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形，其种类繁多病理复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉—耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变，神经系统改变也是该畸形的重要改变之一，另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。
小儿神经管畸形 (deformity of neural tube，DNT)是指患儿 颅脑 或 脊柱 的 畸形 ，当妇女 怀孕 3个月内， 胚胎发育 时 神经管 闭合过程受到影响即产生 胎儿 脑或 脊髓 发育异常 ，便会形成小儿神经管畸形。DNT是造成孕妇 流产 、 死胎 主要原因之一，也是造成 婴儿 死亡和患者终身 残疾 的主要原因之一。既影响出生人口素质...
手的歪扭畸形 是 不自主运动 中 手足徐动症 的一种 临床表现 。 手的歪扭畸形的原因 病因： 手足徐动症 (athetosis)的 常见病 因有：①遗传性或家族性：多为 常染色体隐性遗传 ，较罕见;② 脑血管意外 ;③ 颅内感染 ;④药物;⑤ 脑瘫 ：各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症;⑥高位颈髓病变。 不同类型病因不同，如发作性 肌张力障碍 性 舞蹈手足徐...
先天性腓骨缺如 患者跛行，小腿短缩。可见胫骨弓形畸形， 足外翻 ，外髁消失，并伴发其他肢体短缩畸形。
先天性二尖瓣畸形 可引致 二尖瓣狭窄 及/或关闭不全。Fisher于1902年即报道2例先天性二尖瓣畸形，60年代以后报道的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常与 房室管畸形 、大动脉错位、 单心室 、 心房间隔缺损 、 心室间隔缺损 、 左心室 流出道或 主动脉 出口狭窄、 主动脉缩窄 、 法乐四联症 等多种先天性心脏血管 疾病 合并存在。单独先天性二尖瓣畸形...
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