...先天性椎体畸形多认为与常染色体显性和隐性遗传有关。Winter报告有家族史者占1%。 根据椎体病变不同，一般可分为椎体分节不全及椎体形成不全。 1.椎体分节不全 根据Winter的观察，将其分为如下四种类型： （1）侧方未分节 椎体分节不...
...小肠动静脉畸形,小肠毛细血管扩张,小肠血管发育不良,小肠血管扩张 小肠血管畸形是引起急、慢性消化道出血重要原因之一，常无特殊的临床症状和体征，早期为隐匿性出血或慢性出血，常因反复消化道出血或消化道大出血而就诊。因常规检查及剖腹探查难以发现...
...增粗，出现功能障碍。后期则四肢和手指明显缩短、关节粗大、疼痛并有活动受限，四肢肌肉萎缩，同时有严重的短指畸形及身材矮小。X线摄片以指间关节及踝、膝关节较典型，表现为关节面凹凸不平，软骨下骨质致密。大骨节病的诊断目前尚无特异性的方法，诊断一般...
...显示病变多位于眶前部，并附于或包裹正常结构如眼球、眼外肌或视神经。病变形状不规则，边界不清楚。部分弥漫性炎性假瘤可波及眶内所有结构，呈全眶腔弥漫性密度增高，眶内正常结构均被遮盖。 4. 血管畸形 常见的眶内血管畸形是静脉性血管畸形，也称静脉性...
...先天性直肠肛门畸形（congenital malformation of the anus and rectum）是非常多见的消化道畸形，是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。肛门直肠畸形的种类繁多，病理改变复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷...
...二尖瓣回声增强、活动受限，同时可显示左室单组后中乳头肌（图1）、短的腱索附着和二尖开放受限，胸骨旁短轴、心尖观和M型超声也可见二尖瓣开放受限。则称为降落伞二尖瓣畸形 （2）双孔二尖瓣畸形 超声表现为左房室瓣倍增，显示为两个分开的瓣口，胸骨旁短...
...先天性肛门直肠畸形的种类很多，其临床症状不一，出现症状时间也不同。有的患儿生后即出现急性肠梗阻症状，有的生后很久才出现排便困难，甚至少数患儿长期没有症状或症状轻微。绝大多数肛门直肠畸形患儿，在正常肛门位置没有肛门。婴儿出生后24h不排胎便...
...1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。 2.眼部畸形 先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可...
...肾血管畸形与压迫的病因可分为先天性和后天性两类，先天性的肾血管畸形与变异很难截然分辨。通常“畸形”是指形态、结构异常，同时伴有功能障碍出现病理性改变者;而变异则指仅有形态结构异常而不影响脏器功能,亦无造成病理学改变者。某些肾血管的变异可能...
...动脉先天畸形 畸形性吞咽困难(dysphagia due to vascular deformity)又称为动脉先天畸形(arterial deformity)，以后因主动脉弓及其主要分支的先天异常压迫食管引起的吞咽困难综合征，总称为畸形...
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