唐氏综合征 即 21-三体综合征 (trisomy 21 syndrome)又称 先天愚型 或 Down综合征 ，是由 染色体异常 （多了一条 21 号 染色体 ）而导致的 疾病 。60%患儿在胎内早期即夭折 流产 ，存活者有明显的智能落后、特殊面容、 生长发育 障碍和多发 畸形 。 小儿唐氏综合征的病因 (一)发病原因 1866 年，Dr.John Lan...
马方综合征 也有先天性 中胚层 发育不良、Marchesani 综合征 、 蜘蛛指 征、肢体细长症之称。其特征是周围 结缔组织 营养不良 、 骨骼 异常、内眼疾病和 心血管 异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的 遗传性疾病 。 法国 儿科 专家Marfan于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之 Marfan综合征 。 小儿马方综合征的病因...
小儿猫叫综合征 (cats cry syndrome)的 临床表现 主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的 畸形 特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、 斜视 、宽平 鼻梁 及低位小耳等，生长落后及严重 智力低下 。小儿猫叫综合征是由于第5号 染色体短臂缺失 (5p缺失)所引起的 染色体 缺失 综合征 ，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一...
本征属 原发性 睾丸 功能减退症的一个类型，本质上是 性染色体畸变 的 遗传性疾病 。 男性特纳综合征的病因 (一)发病原因 此病属性 染色体 畸病变的 遗传性疾病 。 (二)发病机制 目前无相关资料。 男性特纳综合征的症状 1.主要表现为 原发性 性腺发育不全 ，小 睾丸 、 小阴茎 ，也常表现为 隐睾 ，睾丸中曲细精管发育不良，但 间质细胞 常 增生 。...
贝壳甲综合征 (Shell Nail Syndrome) 甲床 及 骨质 萎缩 。Cornelius和shelley于1967年报道了1例，该患儿4岁时发生继发于 百日咳 的 支气管扩张 ，5岁时出现 指甲 改变。 贝壳甲综合征的病因 (一)发病原因 (二)发病机制 贝壳甲综合征的症状 临床表现 为 杵状指 。所有 指甲 呈纵行弯曲，甲板与 甲床 分离，远端...
大脑脚综合征 （Weber syndrome） 病变位于一侧 中脑 大脑脚脚底 ，侵犯了 动眼神经 和锥底束． 临床表现 为： 1、病灶侧 动眼神经麻痹 ； 大脑脚综合征病变部位 2、病灶对侧 偏瘫 （包括中枢性 面瘫 和 舌肌 瘫痪 ） 多见于 小脑幕 裂孔疝 。
自发性大量 腹腔内出血 ；腹腔内 卒中 综合征 ； 肠系膜 或 腹膜 下 出血 综合征 腹卒中综合征 （Abdominal Apoplexy Syndrome）是指腹腔内 血管 自发性破裂引起 急腹症 和 休克 症候群。又称之为自发性大量腹腔内出血、腹腔内卒中综合征、肠系膜或腹膜下出血综合征。多见于有 动脉硬化 、 高血压 的男性患者。主要为突然发生的剧裂 ...
呼吸窘迫综合征 包括急性呼吸窘迫综合征和 新生儿呼吸窘迫综合征 。 急性呼吸窘迫综合征 急性呼吸窘迫综合征（acute respiratory distress syndrome,ARDS）是指严重 感染 、 创伤 、 休克 等肺内外袭击后出现的以 肺泡 毛细血管 损伤为主要表现的临床 综合征 ，属于急性肺损伤（acute lung injury,ALI）是...
呼吸窘迫综合征 包括急性呼吸窘迫综合征和 新生儿呼吸窘迫综合征 。 急性呼吸窘迫综合征 急性呼吸窘迫综合征（acute respiratory distress syndrome,ARDS）是指严重 感染 、 创伤 、 休克 等肺内外袭击后出现的以 肺泡 毛细血管 损伤为主要表现的临床 综合征 ，属于急性肺损伤（acute lung injury,ALI）是...
呼吸窘迫综合征 包括急性呼吸窘迫综合征和 新生儿呼吸窘迫综合征 。 急性呼吸窘迫综合征 急性呼吸窘迫综合征（acute respiratory distress syndrome,ARDS）是指严重 感染 、 创伤 、 休克 等肺内外袭击后出现的以 肺泡 毛细血管 损伤为主要表现的临床 综合征 ，属于急性肺损伤（acute lung injury,ALI）是...
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