患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块，双耳廓缺如或发育不全，有显着的睑、 唇外翻 ，“O”型嘴，面容似丑角。大多患儿为 死胎 或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后即可有 嗜睡 、哭声嘶哑、喂养困难、 腹胀 、 便秘 等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后即可有 嗜睡 、哭声嘶哑、喂养困难、 腹胀 、 便秘 等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。
胎儿酒精综合征（fetal alcoholic syndrome，FAS）系指母亲在妊娠期间 嗜酒 ，从而造成胎儿在宫内与出生后生长发育的障碍。 胎儿酒精综合征的主要临床特征为：患儿 智力低下 ，特殊面容和多种畸形。
这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。
太液芙蓉：唐代长安城东大明宫内有太液池，此借指南宋宫廷。芙蓉，即荷花，比喻女子姣好的面容。 春风雨露：比喻君恩。 鼙鼓：古代军中用鼓，此指战祸。 龙虎散，风云灭：喻宋廷君臣的失散。
面部望诊，除了注意面部神情、面部色泽变化之外，还应注意面部容貌，用此来探视某些疾病的特征。 ① 瘫痪 面容。是指当脑或面部的神经功能障碍时，神经营养丧失，面肌运动失灵，瘫痪侧面部没有表情，前额皱纹消失，口角下坠， 鼻唇沟变浅 或消失，不能闭口吹气，眼裂增宽或闭合不全， 流泪 等。一旦发现 面瘫 或有麻木感，应及时去医院检查，看是否有脑血管疾病（脑溢血或 脑栓...
Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊， 智力低下 ，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。
...育迟滞 急腹症 急性病容 急性肠扭转 急性房颤 急性非化脓性一过性颈淋巴结肿胀 急性腹痛 急性宫颈炎 急性呼吸窘迫综合征 急性呼吸困难 急性面容 急性尿潴留 急性贫血 急性溶血性尿毒综合征 急性肾衰竭 急性疼痛 急性胃扩张 急性胃痛 急性下肢缺血 急性阴道感染 棘突压痛 集合管或乳头弥散性真菌浸润 挤压伤 脊肋角膨隆 脊神经根受损 脊神经压迫 脊髓半切综合征...
进行性脂肪营养不良 病人面部表现为两侧颊部及颞部凹入，皮肤松弛，失去正常弹性，面颊、眼眶周围脂肪消失使患者呈现特殊面容。部分病人臀部、髋部可出现明显的皮下组织增生、肥大，但手足常不受影响。
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