...病变以胶质增生为主，伴神经轴索营养不良。MRI显示白质弥漫性脱髓鞘，与CARASIL类似，Nasu病患者的骨X线平片可见多发性囊肿阴影，可以确诊。 4.肾上腺白质营养不良 常染色体隐性遗传，小儿多见，成人起病变异型极少，也有秃头，主要表现为...
...男性不育等；伴内脏转位时，应考虑Kartagener综合征。 2.黏液纤毛清除功能的检查方法和电镜检查可助确诊。 鉴别 1.继发性纤毛障碍 原发性纤毛运动障碍应与继发性纤毛柱状上皮结构异常相鉴别，后者多继发于感染、大气污染等因素，结构改变具有...
...原位杂交免疫细胞化学技术的应用除在培养的离散细胞涂片和各种组织制片如恒冷箱冷冻切片、石蜡包埋切片外，又进一步扩展到染色体铺片和电镜水平。现分别予以介绍。...
...精子 过少造成不孕比较好理解，但精子计数超过正常最高值，精子多了也会造成男性不育，北京曙光男科医院的马主任解释说：一个健康的成熟男性，每次精液的排出量约为3-5亳升。数日未排精而精液量仍少于1.5毫升者，可视为精液过少症。精液量减少至数滴...
...近几年来男性不育症越来越多，造成男性不育有很多原因，先天性问题较大，后天性比较容易克服，有些因素会加大男性不育的发生，值得注意。 （1）内科中的糖尿病及有些神经系统的疾病会引起性无能，也会造成精虫产量减少。肺结核引起的副睾丸炎和摄护腺炎...
...（一）发病原因 本病的发病原因复杂，很多疾病或因素均可导致男性不育。根据精液检查的结果，可分类为无精子症、重度少精子症、少精子症、精子数正常性不育症、多精子症以及精子无力症等。 一般而言男性不育症的病因有： 1.染色体异常 常见的有男性假...
...营养不良，尤其是维生素和微量元素的缺乏，常可造成精子发生的障碍。因此不育者适当补充一些维生素和微量元素是很有必要的，要是每天服一片施尔康，一般可以满足一天维生素和微量元素的需要量。 在与生殖有关的营养成分中，以胆固醇、精氨酸和锌最为密切。...
...中医认为肾主藏精（这里的肾可能泛指生殖系统和生殖内分泌系统），为生殖之本，故治疗以补肾为主，积累了不少经验。 清代叶天士对男性不育的认识十分深刻， 曾对此有精辟论述，现摘录如下，以供读者参考：“疾病之关于胎孕者，男子则在精，女子则在血，...
...常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD/PKHD1）是儿童肾脏相关及肝脏相关发病和死亡的重要原因。已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区（ORF）由67个外显子转录编码，预计...
...综合许多国家的资料，大约有15％的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5％-8％的胚胎有染色体异常。不过在出生前，90％以上已有自然流产或死产。流产愈早，有染色体异常的频率愈高。新生儿染色体异常调查结果见表2－3。不同地区...
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