...导致的甲亢，甲状腺肿大，质地较柔软，伴有甲状腺功能亢进的临床表现，血中T3、T4均可增高，TSH降低。 6.耳聋-甲状腺肿综合征(Pendred综合征) 出生后耳聋伴哑，儿童期出现甲状腺肿，甲状腺功能基本正常或低下。本病为常染色体隐性遗传病...
...抗甲状腺微粒体抗体(ATMA)与抗甲状腺球蛋白抗体的临床意义大致相同，都是检测其自身抗体。 阳性见于桥本甲状腺炎、甲亢、原发性甲状腺功能低下。具有辅助诊断及疗效判断意义，如有的抗甲状腺球蛋白抗体阴性，而抗甲状腺微粒体抗体是阳性。如果两种...
...的功能单位)发生了突变，则可造成畸胎。 近亲结婚也易致畸。某些遗传性疾病，致病基因是隐性的，只有当夫妇双方都携带这种隐性基因且结合时，后代才明显发病。非近亲婚配时，两个相同致病基因互相遇合而引起发病的可能性较低，而近亲结婚的夫妇，由于他们的...
...1、病因治疗 已经查明病因者，如慢性疾病、中毒、长期营养不良、听力及视力障碍，则应尽可能设法去除病因，使其智力部分或完全恢复。甲状腺功能低下，苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿应早期诊断，早期采用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法，改善其...
...本征的治疗主要是保肝治疗。可给肾上腺皮质激素6-MP阻止自身免疫反应。若有肝硬化及其合并症可参考肝硬化章；若有甲状腺功能低下可给甲状腺素治疗。...
...正常或稍落后。 2.散发性甲状腺肿 散发性甲肿是指患儿来自非地方性甲肿流行地区，非肿瘤或炎症等原因所致的甲肿，甲状腺功能正常。 3.耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征） 为常染色体隐性遗传疾病，生后耳聋多伴哑，甲状腺肿可在儿童期出现，...
...本病需与甲亢相鉴别：甲状腺功能亢进症以高代谢和高血清游离甲状腺激素为特征. 常见的症状和体征是甲状腺肿大；心动过速；脉压增宽；热,细,潮湿的皮肤；震颤；眼征；心房颤动；神经质和活动增加；多汗；怕热；心悸；疲劳；食欲增加；失眠；无力和肠蠕动...
...（一）急性肾上腺皮质功能低下症急性肾上腺皮质功能低下症（acute adrenocortical insufficiency）的病因主要有①皮质大片出血、双侧肾上腺静脉血栓形成，多为败血症的合并症，可能由于毒素损伤了血管，或者由于DIC...
...目前国内外资料已证实弥漫性毒性甲状腺肿与HLA-Ⅱ类抗原的某些等位基因类型、自身免疫有关，认为Graves病的始动原因可能由于患者病体TS细胞的免疫监护和调节功能有遗传性缺陷，但确切机理尚待进一步阐明。遗传因素加不良环境因素，如精神刺激、...
...Laruence-Moon-Biedl综合征 为罕见的常染色体隐性遗传，病人智力低下，性器官发育不良，但以下3个症状为该综合征所特有，可与地克病相区别：肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。 7.苯丙酮尿症 是一种常见的常染色体...
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