...钙离子结合障碍、不能被FⅩ活化或是所产生的凝血酶功能异常。虽然凝血酶原的氨基酸组成、核苷酸序列都已经清楚，但是，对于异常凝血酶的分子遗传学研究并不像FⅧ或FⅨ那样清楚。如FⅧ或FⅨ一样，突变最易发生在CpG双核苷酸部位，通常会出现Arg突变...
...A型抗原和B型抗原的差别仅在于此糖链中一个糖基的不同。由此可见，生物体内不仅是多聚糖核苷酸中的碱基排列和肽链中氨基酸的排列可以起“分子语言”的作用，而且有些糖类物质中所含糖基序列的不同也可起类似的作用。...
...（一）发病原因 本病是常染色体显性遗传。 （二）发病机制 MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸（CAG）重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因...
...1．缺口平移 该技术由Kelly等于1970年创立。其原理是首先用DNA酶在双链DNA探针分子的一条链上制造一些缺口（nick ）,缺口处会形成3’—羟基末端，这时再在大肠杆菌DNA聚合酶I的催化下将核苷酸残基加在3’－羟基上，同时，根据...
...激素测定正常值及临床意义一、甲状腺相关激素测定： 1、甲状腺素(T4)测定 [正常参考值] 儿童：83-194nmol/L； 成人：65-155nmo1/L。 [临床意义] 1．升高：见于甲状腺功能亢进(甲亢)。 2．降低：见于甲状腺功能...
...阴性。④由于同义RNA探针和组织内mRNA序列顺序是相同的，应用其进行ISHH，结果应为阴性。检测系统的对照如乳胶或酶显色系统也应在无标记探针的情况下进行。ISHH的最大优点是它的高度特异性，它可测定组织、培养的单个细胞或细胞提取物中的核苷酸...
...的技术和信息积累。该病毒完整基因组序列测定，是迄今为止除ECHO30原型株Bastianni外，世界上完成的全基因测序的第一株ECHO30病毒。更重要的是该病毒全长序列的测定是我国对世界ECHO30信息数据库的重要贡献。 ...
...5＇-核苷酸酶(5＇-NT)是一种对底物特异性不高的水解酶，可作用于多种核苷酸。此酶广泛存在于人体组织，如肝、胆、肠、脑、心、胰等。定位于细胞质膜上，在肝内此酶主要存在于胆小管和窦状隙膜内。5＇-NT测定主要是比色法，操作麻烦，难以自动化...
...此外，亦有不少脱氢酶的辅酶为尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADP+)，又称辅酶Ⅱ(CoⅡ)，它与NAD+不同之处是在腺苷酸部分中核糖的2′位碳上羟基的氢被磷酸基取代而成。当此类酶催化代谢物脱氢后，其辅酶NADP+接受氢而被还原生成NADPH...
...肝功能试验之一。谷丙转氨酶简称“gpt”。许多脏器和组织内都含有转氨酶，其中以肝脏、心肌、骨骼肌和肾脏中尤多。在急性病毒性肝炎早期，酶活性先于其他肝功能试验而明显增高。测定值增高程度，一般与肝脏疾病的严重性成正比。正常值：2～40单位/...
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