...有：1．造血系统以中性粒细胞为主的白细胞降低和淋巴细胞绝对值减少。单核、嗜酸、嗜碱粒细胞则表现增高。2．外周血淋巴细胞染色体畸变率和微核率明显增高。3．恶性肿瘤发病率增高，其中白血病的发病率增高较为明显。4．子女遗传性疾病和先天性畸形的总...
...染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 预后 不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。...
...畸变：人类淋巴细胞染色体对辐射较敏感，仅为0.05Gy的剂量照射后，早期就可见到畸变增多，其畸变率随剂量增加而增高，而畸变可以长期存在。例如在一次钴源事故中受到0.05～0.1Gy小剂量照射者，照后10年作血细胞检查，仍见畸变率增高。畸变...
...医学遗传学中也有着重要的诊断价值。目前皮纹研究已发展成为一门新兴的边缘学科——皮纹学，专门研究皮肤嵴纹系统的形态、特征及功能，正被日愈应用于临床遗传学中。指纹的形态及总数的变化对染色体畸变疾病有一定的诊断意义。其中，纹形变化与常染色体有关，...
...据新出版的《自然》杂志报道，由华盛顿大学医学院威尔逊领导的科学家小组已成功破译了人体7号染色体。这是人体23对染色体中迄今揭示出的最大的结构。 7号染色体同目前所研究的包括囊状纤维化、遗传性耳聋和癌症等多种人类疾病有关。它包含1.53亿个...
... ①单体型：45，X0，是最多见的一型，具有典型症状。 ②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX细胞为主，症状多数较轻，约20%可有青春期发育，月经来潮，部分可有生育能力，但其自然流产率和死胎率均高、且子代患染色体畸变的风险率亦高。...
...(一)发病原因 长Q-T间期综合征的病因很多，包括先天性和获得性两个方面。 1.先天性长Q-T间期综合征 包括常染色体显性遗传的Romano Ward综合征和常染色体隐性遗传的Jervell Lange-Nielsen综合征，前者听力正常...
...疾病常伴较高的白血病发病率，包括Down、Bloom、Klinefelter、Fanconi和Wiskott-Aldrich综合征等，如Down综合征，急性白血病发生率比一般人群高20倍。上述多数遗传性疾患具有染色体畸变和断裂，但极大多数...
...神经衰弱综合征又称类神经衰弱或脑衰弱综合征，与神经衰弱是两个不同的疾病概念，不能混为一谈。 神经衰弱综合征是指某些慢性躯体疾病所引起的类似神经衰弱的症状群。其发生发展、病程经过及预后，均决定于躯体疾病本身，随着躯体疾病的好转和全身状况的...
...一种性连锁性遗传病。是引起男性假两性畸形的病因之一，在染色体核型为46，XY的人中发病。本病征的特点是患者血浆雄激素浓度正常，但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全，结果导致患者男性特征的完全或部分丧失，病人呈现女性外观。...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
