...（一）发病原因 本病征的原因尚未完全阐明。 （二）发病机制 发病机制未明，如为先天性疾患，有染色体异常，白细胞核有嵌合体型染色体组合（45，X/46，XY），故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。Roget怀疑...
...肝功能异常是当肝脏受到某些致病因素的损害，可以引起肝脏形态结构的破坏(变性、坏死、肝硬化)和肝功能的异常。轻度的损害，通过肝脏的代偿功能，一般不会发生明显的功能异常;如果损害比较严重而且广泛，引起明显的物质代谢障碍、解毒功能降低、胆汁的...
...染色体异常。另一种是胎儿父母的一方或双方染色体异常，这些染色体异常的父母，往往从外表上看是正常的，并没有发育上的缺陷，而细胞内的遗传物质却发生了变化，他们孕育的胚胎很大一部分为染色体异常的胎儿。染色体异常的携带者相当多，大约每250对夫妇中...
...――第二年至第三年 切缘釉质累及――7~10岁 二，牙本质发育不全症:是一种带染色体显性或隐形遗传为特征的疾病. Ⅰ型牙本质发育不全――同时伴有骨组织发育不良. Ⅱ型牙本质发育不全――单纯性牙本质发育不良,不存在全身其他器官异常,也叫遗传性...
...眼睑先天异常可以单独发生，也可以和面部其它部位的先天异常同时存在。一、内眦赘皮（epicanthus）为鼻根至眉内端竖立的半月状皮肤皱折，遮盖内眦及泪阜。多数由上睑向下延伸，少数由下睑向上伸展，后者称倒向性内眦赘皮。本病属常染色体显性遗传...
...1．原理常规的G带显带技术，在人类染色体中仅观察到320～450条带纹，对于一些染色体细微结构异常的识别是不够的。氨甲碟呤抑制二氢叶酸还原酶，阻止叶酸转变为四氢叶酸，从而干扰了脱氧胸腺嘧啶核苷酸的合成，阻止了DNA的复制，使细胞被阻止在S...
...生殖器。外生殖器也叫外阴，在两大腿根部之间，眼睛可以看得到，包括阴阜、大阴唇、小阴唇、阴蒂、前庭大腺、尿道口、阴道口及处女膜。内生殖器包括阴道、子宫、输卵管及卵巢。 由于胚胎本身内在的缺陷(如染色体的异常)，或者因为生存条件的变异都可影响...
...1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(...
...遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病，具有很高的外显率，绝大多数患者是杂合子，但是，文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道。...
...据《自然遗传学》杂志在线版报道，编码大片段受体样蛋白fibrocystin的基因发生突变可导致常染色体隐性遗传性多囊肾疾病（ARPKD）。 研究人员解释说，先前对ARPKD家族进行基因连锁分析将疾病相关基因定位于6号染色体长臂。该疾病中...
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