1．原理染色体的化学成份是核酸和蛋白质两部分。核酸以DNA为主，蛋白质有组蛋白和非组蛋白两种。因此染色体经蛋白水解酶类物质处理后，蛋白质已被水解而使DNA分子中碱基暴露，由于碱基中G/C和A/T组合的比例不同，对染料结合的程度不一，如这一段A/T碱基的成份多，则Giemsa染料易与它结合成深染；另一段G/C碱基的成份多，则Giemsa染料不易与其结合，结果成...
有一些隐性遗传病患者除易患肿瘤外，同时还有全身染色体容易断裂或对紫外线特别敏感的特点，这表明肿瘤与染色体不稳定之间有某种联系，这一类疾病称为染色体不稳定综合征，现择要介绍几种。 1.Fanconi 贫血 Fanconi贫血(Fanconi’sanemia)是一种儿童期的骨髓疾病，表现为 全血细胞减少 ，故又称为先天性血细胞减少症(congentialpanc...
大部分人体载脂蛋白基因的染色体定位采用了两种方法：DNA印迹法（Southern blotting）；荧光标记原位杂交法（fluorescence insitu hybridization）。DNA印迹法主要是分析从人与老鼠或中国苍鼠体细胞杂交体中提取的DNA。如果人体某种载脂蛋白cDNA或基因DNA探针仅与含有特定人体染色体的体细胞杂交体DNA杂交，且不与...
据海外媒体报道，韩国科学家日前发表论文宣布，他们发现染色体端粒较长的线虫比普通线虫更加“长寿”。这是科学家首次找到染色体端粒长度影响动物寿命的直接实验证据，新发现对于研究人类衰老机理等将有参考价值。 端粒是指染色体两头的保护性结构，它会随着细胞的分裂和增殖而逐渐变短，其长度短到一定程度，细胞就会死亡。端粒长度据认为是决定细胞寿命的关键因素之一，但端粒长的动物...
（一）发病原因 本病是常染色体显性遗传。 （二）发病机制 MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸（CAG）重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因。Zhou等的研究显示，正常中国人CAG的重复数目为14～40，MJD病人为72～86，正常人和病人之间数目未见交叉。CA...
常染色体显性 小脑性共济失调 （autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA）种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、 橄榄 核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干 共济失调 、 构音障碍 、辨距不良、意向 震颤 等单纯小脑症状，也可见 不自主运动 、...
常染色体显性遗传性寻常，本型为常见的轻型 鱼鳞病 ，亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患，但无性别差异。常自幼年发病，随年龄增长而加剧，至青春期症状最为显著，以后即停止发展。皮损表现轻重不一，轻者仅冬季 皮肤干燥 ，无明显 鳞屑 ，搔抓后有粉状落屑，称为干皮症。或于毛囊口见有针尖大小与毛囊与致的褐色或淡褐色鳞屑，无自觉症，称为 毛囊性鱼鳞病 (ichthyo...
...在，早期心肌病，病死率高。 （3）伴有 维生素E缺乏 的FA：有典型FA的临床症状，维生素E缺乏。 （4）不伴心肌病、骨骼异常、肌萎缩的病例。 （5）MRI显示脊髓变性轻而小脑变性重的病例。 （6）共济失调伴眼球运动 失用症 ：常染色体隐性遗传，进行性 小脑性共济失调 ， 腱反射消失 ，周围神经病，眼球运动失用症，脊柱侧弯，内翻足。1～15岁起病，寿命较长。
染色体错误配对不等交换（mispairedsynapsis and unequal crossing-over）减数分裂期间，同源染色体间的同源部分发生联会和交换，如果联会时配对不精确，会发生不等交换，造成一部分基因缺失和部分基因重复。这种突变常用解释大段多核苷酸的丢失和重复（图3－21）。 图3－12 错误配对和不等交换
（一）发病原因 本病是常染色体隐性遗传，少数为散发。致病基因（FRDA）定位于9q13。FRDA的突变形式，少数为点突变，而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展。正常人GAA扩展的数目各民族不同，在7～22或5～10之间。FA病人的GAA扩展数目可达200～900，与正常人的重复数目无重叠。GAA重复次数与起病年龄呈负相关。起病3～20岁者，重复数为800～9...
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