...慢性进行性舞蹈病（亨廷顿病）是一种遗传疾病，一般在中年发病。偶尔出现抽动或痉挛。大脑的神经细胞逐渐丧失，逐渐出现舞蹈症、手足徐动症和智能减退。慢性进行性舞蹈病属于显性遗传，患者的子女中，50％的人可能患此病。由于本病发展十分缓慢，很难确定...
...（一）发病原因 分为原发性和继发性。①原发性：属于常染色体隐性遗传疾病，亦有报告属常染色体显性遗传的先天性远肾单位缺陷。多在婴儿期发病，散发性者可于任何时期发病。②继发性：可由多种原因引起。继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血、马凡氏综合症（...
...骨髓移植首先用于治疗某些白血病、淋巴瘤和再生障碍性贫血。由于技术和成功率的提高，骨髓移植已被广泛应用。例如，某些患乳腺癌的妇女和遗传疾病的儿童现在也采用骨髓移植。癌症病人在接受化疗或放疗时，骨髓的造血细胞也随癌细胞一同被破坏，有时可先将...
...医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在 小脑及脊髓 神经失调的病态，然后会查问他的 家族史(包括已故的亲人)，最后透过核磁共振(MRI)及基因测试 ，才能判断 病人是否患上小脑萎缩症。 遗传方式 因为这是自体显性遗传疾病，...
...超声波引导下，用穿刺针经腹壁进入脐带，通常在靠近脐带与胎盘联结处穿刺脐带，抽取脐血标本。脐血用于染色体快速分析和其他遗传疾病诊断，常在妊娠后期进行。...
...（一）发病原因 除少数病例外，成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸...
...诊断 诊断依据甲状腺肿大但功能（T3、T4、TSH）基本正常，血中甲状腺抗体TG-Ab、TM-Ah均阴性；甲状腺B超检查仅见甲状腺体积增大而回声均匀，甲状腺扫描正常诊断。病人来自非甲状腺肿流行地区，并以此与甲状腺功能低下症和地方性甲状腺肿...
...大略。若信而行之，必有大益，其诀具下。每日以子时后（三更三四点至五更以来皆可）披衣坐（只床上拥被坐亦得），面东或南，盘足坐，扣齿三十六通，握固（以两拇指掏第二指手纹，或以四指都握拇指，两手拄腰腹间）闭息，（闭息敢是道家要妙，先须闭目静虑，...
...大略。若信而行之，必有大益，其诀具下。每日以子时后（三更三四点至五更以来皆可）披衣坐（只床上拥被坐亦得），面东或南，盘足坐，扣齿三十六通，握固（以两拇指掏第二指手纹，或以四指都握拇指，两手拄腰腹间）闭息，（闭息敢是道家要妙，先须闭目静虑，...
...多囊肾(英文简写pkd)是一种先天性遗传疾病，是肾脏的一种先天性的异常。在遗传方式上，多囊肾表现有两种，一种为常染色体显性遗传，一种为常染色体隐性遗传。 1、常染色体显性遗传型多囊肾(adpkd) 此型多为成年人发病，即多囊肾临床症状发生...
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