...需与下列疾病鉴别： 1.麻风病 具有特殊的皮肤损害，查麻风杆菌阳性等可与本病鉴别。 2.腓骨肌萎缩症 本病发病年龄较进行性肥厚性间质性神经炎大，以下肢远端肌肉萎缩为主，在股中下1/3交界处以下变细，呈“仙鹤腿”，周围神经一般不肥大，可与...
...局限性浅表性萎缩性硬皮病,弥漫性特发性皮肤萎缩 Pasini-Pierni进行性特发性皮肤萎缩(progressive idiopathic atrophy of Pasini and Pierni)，自从1923年...
...（一）治疗 本病部分患者肾小球滤过功能可长时间保持稳定，其他患者肾功能进行性损害，进入肾功能衰竭。 当输尿管膀胱结合处发育成熟时，2/3的反流会消失，所以对于反流患者主要是对感染进行治疗，防止上尿路受损害，同时要注意并处理膀胱下梗阻。 抗...
...排泄;使用血液灌流疗法在体外吸附清楚铊离子等。 鉴别诊断还应注意排除周期性麻痹、重症肌无力、进行性肌营养不良、周围神经病、急性多发性神经根炎等。...
...～40岁占21.1%。 好发部位与急性或亚急性硬脑膜外血肿相似，多位于额区、顶区、枕区等处，位于颞区较少。病程一般在12～180天，平均25天。可以无症状或中间清醒期长达数月、数年，甚至数十年。幕上慢性硬膜外血肿常表现为进行性头痛、恶心呕吐...
...北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组，对Alport综合征（遗传性进行性肾炎，简称AS）开展了从临床到基因诊断的系列研究，为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点，深入探讨相关基因功能以及AS分子发病机制奠定了基础。 据...
...本病可由急性胰腺炎迁延所致，也可反复急性发作。在急性发作期，其临床表现基本同急性胰腺炎。慢性过程中有下列表现，具体病例的主要表现和症状轻重可有较大差别。 1.症状 （1）腹痛：是本病最常见的症状，开始每天1～2次，后发作逐渐频繁，最后呈...
...初发于生后2～6个月，指(趾)及指背侧出现限局性黑色素沉着、境界明显，表面光滑、无脱屑。指甲不受侵犯。4岁后皮损呈进行性发展，腹股沟、下腹部、股、臀、下肢、外阴、腋下等部位可出现色素沉着。幼儿智力发育迟缓，可有癫痫样发作，有的可伴有色素痣...
...患者在年幼时死亡。这时采取两种方法，一是少数的大家系，并从此家系成员中获得DNA信息，其优点是所有患者都是一个遗传病，并由单一基因突变引起；二是收集大量的小家系。前者如慢性进行性舞蹈病，后者如囊性纤维化（CF）。实际上，人们希望能发现连锁需在...
...患者在年幼时死亡。这时采取两种方法，一是少数的大家系，并从此家系成员中获得DNA信息，其优点是所有患者都是一个遗传病，并由单一基因突变引起；二是收集大量的小家系。前者如慢性进行性舞蹈病，后者如囊性纤维化（CF）。实际上，人们希望能发现连锁需在...
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