Down综合征（Down's syndrome）也称21三体综合征（trisome 21 syndrome）和先天愚型等。这是 人类 最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是 精神发育迟滞 最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。 Seguin（1846）首先报告本病的临床表现，Langdone Down（1866）对本病作了全面的...
...道 右心衰竭 右胸痛 右腰部压痛 淤血性心衰 瘀斑 瘀斑性环 瘀血 瘀血斑 瘀血积聚 瘀血性痛经 瘀肿 余沥不净 鱼鳞癣样红皮 愉快感缺乏 愚型样睑裂歪曲 与脉搏相一致的眼球跳动 语言发育迟缓 语音震颤增强 遇冷后排汗增多 遇热痒剧 元气衰脱 元气虚弱 元气虚陷 原发性便秘 原发性痛经 原发灶不明的转移灶 圆形或卵圆形丘疹或结节 远端胃窦产生异位节律 远视屈...
...维 缠结及老年斑。 临床表现 Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合症(trisome21syndrome)和 先天愚型 等。这是人类最常见 染色体异常 的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是 精神发育迟滞 最常见的原因占严重智力 发育障碍 病例的10%。 Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，Langdone...
与先天愚型相鉴别，实验室检查有21-三体可助鉴别。
...社会适应不良外，还往往伴有躯体异常表现，例如： 1.生长发育迟缓，身高、头围、体重等较同龄儿标准值低。 2.面部特征，如 伸舌样痴呆 、先天愚型、特殊面容。 3.皮肤和 毛发异常 ，毛发枯黄，皮肤白皙， 咖啡 色斑。 4.头颅骨形态异常，如 小头 畸形。 5.身体异常气味，如尿味。 6.肢体运动障碍，如交叉步态。 7.先天性畸形，如耳郭畸形、眼裂、 唇腭裂 ...
...道 右心衰竭 右胸痛 右腰部压痛 淤血性心衰 瘀斑 瘀斑性环 瘀血 瘀血斑 瘀血积聚 瘀血性痛经 瘀肿 余沥不净 鱼鳞癣样红皮 愉快感缺乏 愚型样睑裂歪曲 与脉搏相一致的眼球跳动 语言发育迟缓 语音震颤增强 遇冷后排汗增多 遇热痒剧 元气衰脱 元气虚弱 元气虚陷 原发性便秘 原发性痛经 原发灶不明的转移灶 圆形或卵圆形丘疹或结节 远端胃窦产生异位节律 远视屈...
口半张开，舌大常伸出口外， 流涎 的症状。先天性愚型的临床表现。
脆性X综合征 本症病人身材较高，面长耳大。本症患病率大约为0.073%～0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及 智力低下 的染色体疾病。
诊断 根据临床表现特点和实验室、辅助检查确诊，有阳性家族史有利于本症诊断。 鉴别 与先天愚型相鉴别，实验室检查有21-三体可助鉴别。
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