...（一）发病原因 本病征根据不同临床类型，其遗传方式不同，多数是常染色体显性遗传或隐性遗传Ⅰ～Ⅳ型，部分为性联遗传（Ⅴ型）。Ⅵ、Ⅶ型为常染色体隐性遗传。 （二）发病机制 本病征是胶原纤维和弹力纤维代谢过程的先天性缺陷。Ⅵ型是由于赖氨酸羟化酶...
...病理上的遗传性缺陷有可能成为中风预报的指标。在日常生活中可以发现高血压有明显的遗传因素，表现为具有先天遗传素质的人到了中年以后就容易发生高血压。据国外调查结果，父母血压均正常，则其子女高血压发病率仅为3.1%；如父母亲中有一人患高血压病，则...
...性连锁隐患性的特点。 可于生后或婴儿发病。皮损鳞屑大而显著，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，皮肤干燥粗糙，往往遍布全身，腋窝、及肘窝等部位亦可受累；腹部、背部尤重。如面部受累，则仅限于耳前及颜面侧面。一般不发生毛囊角化。掌趾处皮肤正常，皮损不...
...病程发展多缓慢呈良性过程，常以贫血表现来就诊。有皮肤黏膜不同程度的苍白或轻度黄疸，半数有脾或肝大但较轻，故有时不能触及。出血表现仅偶见。在遗传性病例中多为家庭中的长子首先发病。性联隐性遗传者多为男性发病而由女性传递，由于传递者均无严重贫血；...
...Aa）时，是否表现出相应的性或遗传病。若杂合子（Aa）能表现出与显性基因A有关的性状或遗传病时，其遗传方式称为显性遗传。（1）完全显性遗传：凡是致病基因杂合状态（Aa）时，表现出像纯合子一样的显性性为状或遗传病者，称为完全显性（...
...或功能才能使正常细胞转变为癌细胞，但对不同肿瘤，环境因素只有改变遗传因素作用的大小各异。近年来肿瘤的分子遗传学研究表明，一些与细胞的生长和分化有关的基因在癌变过程中起关键作用，这些基因称为癌基因和肿瘤抑制基因，它们的结构或功能异常使细胞得以...
...厚而边缘薄，斑上可有白色鳞屑或点状凹陷，有时因皮损较厚而引起条状皮肤裂隙。 发生于龟头及内面者，皮损为边界清楚的干燥性红斑，有白色鳞屑，发生于者以颊粘膜为多见，亦可见于舌面，齿龈及口唇等处，发生于指(趾)甲者，甲板上出现多个针尖状大小的凹坑，似...
...50年代以前，病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病，主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因...
...呈常染色体显性遗传，但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。大多在儿童起病，多见，主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬，不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。膝、跟腱反射活跃，病理征阳性。感觉多无障碍。...
...染色体显性遗传，常有更明显的家族发病倾向；晚期秃发可能是多基因或多因素遗传，即几个基因与环境等因素相互作用。也有的学者认为，早期秃发是伴性遗传，在男性是常染色显性遗-传，在女性则为性遗传，后者往往携带致病基因，但不表现脱发症状。...
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