...鉴别诊断应排除Graves病、结节性甲肿伴甲亢、遗传性和获得性甲状腺结合球蛋白增多症、垂体瘤TSH分泌异常综合征、克汀病或某些Pendred综合征等。其他还必须证明没有T4向T3转化障碍，因为一些非甲状腺疾病病态综合征患者的T4向T3转换...
...畸形和异常，如低血糖、内脏肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部红斑痣、隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形、巨肾、巨输尿管、巨眼球等，另与某些肿瘤有一定关系。为常染色体显性遗传也可能为多基因遗传。...
...活检红细胞抗原 ↑红细胞糖原结构异常红细胞磷酸化酶↓临床特征生长停滞，肝大心衰似Ⅰ型但不明显肝硬化腹水肌无力肝大肌无力意识障碍肝大，常染色体隐性遗传肝大伴性遗传肝大轻度肝大注：N-正常；O-阴性；↑-升高；↓降低；±-可疑网织红细胞中含有...
...内兹罗夫综合征,奈泽洛夫综合征,奈泽洛夫综合症,胸腺发育异常综合征,胸腺淋巴发育不全,胸腺淋巴组织发育不全,胸腺无淋巴发育不良,胸腺无淋巴细胞形成,胸腺无淋巴组织发育不良 尼兹诺夫综合征(Nezelof’s syndrome)即胸腺无淋巴...
...来说，还有一种激素性别。有些女性的染色体明明是正常的46XX，但由于血液中雄激素浓度过高，从而导致性发育异常，卵巢不能正常发育，甚至外阴畸形。 2、其他疾病。 有些疾病，如先天性肾上腺疾病和分泌雄激素的肿瘤，会影响女性的生理状态，导致...
...在早期的胚胎中。有60-80%是由于染色体异常引起的，流产夫妇中约有33%存在染色体异常。染色体检查的结果，常见的有以下几种: 一是染色体平衡易位。医生把人的23对染色体分成1-22号和xx或xy。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构...
....症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征 是各种明确的或可能的中枢神经系统病变影响结构或功能等，如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病，以及某些系统性疾病所致。近年来神经影像学技术的进步和广泛应用，特别是癫痫功能神经外科手术的开展，...
....症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征 是各种明确的或可能的中枢神经系统病变影响结构或功能等，如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病，以及某些系统性疾病所致。近年来神经影像学技术的进步和广泛应用，特别是癫痫功能神经外科手术的开展，...
...肾病呈进展性，光镜下特点与奥尔波特综合征相符。在Parsa等报道的家族中，为父向子的传递，呈常染色体显性遗传。另有3个患者无阳性家族史，可能是由于新发生的突变所致。其中两篇报道中患者有肾活检表现为局灶性肾小球基底膜增厚和分层。 5.弥漫性...
...过去是否有高血压和肾炎史； ⑥家族中有无耳聋和肾炎史。 本综合征须和各种血尿相鉴别，尤其是再发性血尿（IgA系膜肾病） 、Alport综合征、外科性血尿（如结石、结核、肿瘤等）和泌尿系感染时血尿相鉴别。 1.Alport综合征 常有进行性...
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