...多见于20～50岁较肥胖的男性。表现为股前外侧麻木、蚁行感、刺痛、烧灼感、发凉、出汗减少及沉重感等症状亦可出现，以麻木最多见。体力劳动、站立过久时可加剧，休息后症状可缓解。查体可有程度不等的浅感觉减退或缺失，主要是痛觉与温度觉减退而压觉...
...；X染色体短臂缺失；X染色体长、短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。 （2）X染色体过多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它们与正常染色体组成...
...尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体长臂缺失；X染色体短臂缺失；X染色体长、短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。 （2）X染色体过多 47，XXX ...
...蛋白S是一种维生素K依赖的抗凝因子，由肝脏内皮细胞和巨核细胞合成。蛋白S的抗凝作用主要是以辅助活化蛋白S来实现。 蛋白S途径缺失使静脉血栓形成发生增加(表1)，尽管有猜想认为血栓形成的高度危险性与获得性PC缺失之间存在联系，但仍需证实。 ...
...（一）发病原因 本病属常染色体隐性遗传。GT在特定的人群中发病率较高，并且往往与近亲结婚有关。阿拉伯人、伊拉克犹太人、法国吉卜赛人以及南部印第安人中有较多的携带者。本病是由于αⅡb（GPⅡb;CD41）和/或β3（GPⅢα；CD61）质或...
...准确有效检测抗肌萎缩蛋白基因中较大的缺失和重复突变的实验方法。mlpa用于抗肌萎缩蛋白基因检测的优势在于高效、高灵敏度,更重要的是可用于携带者的基因检测。本研究采用mlpa对抗肌萎缩蛋白基因1~79号外显子进行检测后未发现缺失与重复突变。65...
...且较快;表现急性根痛，病变以下深缺失和性共济失调，痛温觉和肌肉力保存，括约肌功能常不受;中央动脉综合征，病变相应阶段的下运动神经元瘫痪、肌张力减低、肌萎缩，多无障碍和锥体束损害。 检查诊断 根据患者的临床症状和MRI检查做出诊断，需要与以下...
...遗传型变异中常见的一种为突变（Mutation），即细菌的基因结构发生偶然的改变。一般突变会导致所编码蛋白质的改变，从而使细菌出现新的特性或失去原有的某些特性。细菌的自然突变率与其生物的自然突变相同，每106～108次细胞分裂发生一次。...
...还原酶，则靶组织中双氢睾酮缺乏，而引起外生殖器发育异常，常呈女性或男女难分。 根据5α-还原酶活性测定的结果，本病可分为酶缺乏和酶不稳定两类。基因分析结果表明，酶活性缺乏的原因是基因的突变与缺失造成的，或者造成酶不能与睾酮结合，或者影响了酶...
... 节用(下) 译文及注释 23章 节葬(上)(缺失) 24章 节葬(中)(缺失) 25章 节葬(下) 译文 26章 天志(上) 译文及注释 27章 天志(中) 译文及注释 28章 天志(下) 译文及注释 29章 明鬼(上)(缺失) 30章 ...
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