...以往的实验室检查有梅毒螺旋体检查，梅毒血清试验和脑脊液检查。随着基因诊断技术的发展，PCR技术应用检测梅毒螺旋体DNA，使梅毒的诊断变得准确、快速、敏感。...
...主要的病死原因是婴幼儿时期的并发颅内出血，在年长儿中出血可发生于任何部位，有时出血是致命性的。遗传性无纤维蛋白原血症的患者有发生自发性脾破裂的危险。...
...布-马二氏综合征，弗里德赖希共济失调 遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累...
...??????? 本病诊断主要依靠特征的临床表现，如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常，神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。家族史对临床诊断有非常重要的意义。对临床和电生理表现不典型的病例可采用...
...（一）发病原因 1.常见原因 引起慢性胰腺炎的常见原因有3类： （1）阻塞性：先天性导管异常、损伤，硬化性胆管炎，特发性纤维性胰腺炎。 （2）钙化：遗传性胰腺炎、热带性胰腺炎、胆囊纤维化、高钙血症、高脂血症。 （3）混合性：线粒体肌病、...
...某些化学物质和药物与人类白血病发生的关系，一直受到国内外临床和实验室工作者的重视。 实验研究 早在20世纪30年代就已证明一些化学致癌剂，如二苯蒽、苯芘、甲基胆蒽、二甲基苯蒽等可诱发小鼠或大鼠发生白血病。近年来，有些化学致癌剂（如二甲基苯...
...妊娠最后3个月或在产后6个月内发生的累及心肌为主的一种心脏病，因其主要是发生在围产期，故称为围产期心肌病。围产期心肌病与妊娠密切相关，多与年龄偏大、肥胖、多次妊娠、慢性高血压、遗传性疾病等因素有关。围产期心肌病临床表现特点为距分娩期越近，...
...除了贫血的症状和体征外，铁过多是本病常见的并发症，尤其在疾病晚期，可导致死亡。常可见肝脾轻度至中度肿大，肝功能正常或轻度异常。约有1/3的患者出现糖尿病，偶见皮肤色素沉着。铁过多最危险的表现是心律失常，常出现在疾病的晚期。此外，铁过多可...
...本病是遗传性疾病，目前没有有效预防措施。...
...隆基因零的突破。据耳聋基因检测技术负责人、湘雅医院耳鼻咽喉科冯永副教授介绍，遗传性(即先天性)耳聋患者与其家族有着密切关联，如果在某个家族中发现了耳聋致病突变基因，只要对这个家族成员中妊娠期达6个月以上的实施产前基因诊断，及时阻断这种基因在...
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