...(一)发病原因 本病征病因未明，有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。 (二)发病机制 Goeckerman认为胚胎在第3～4个月突然受损是其原因之一。一般认为与遗传因素有关，曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告...
...系统性硬化症、糖尿病或慢性假性肠梗阻。 3.特发性 病因不明者。 4.药物 能升高括约肌张力的药物有胆碱能激动药、α-激动药、H1激动药、阿片类药物。 (二)发病机制 SOD包括SO运动障碍或SO狭窄两类。SO运动障碍是原发性SO运动异常，...
...弱视，亦有保持正常视力者。小角膜常是眼球的组成部分，眼球发育一般是完全的，但亦可伴有虹膜、脉络膜缺损，眼球震颤和继发性青光眼。三、圆锥角膜（keratoconus ）是一种先天性的发育异常，为常染色体隐性遗传疾病。发病始于青春期，首先表现为...
...部分患者有特殊面容，颅骨双层板增宽。 3.CDA Ⅲ型 此型最早被报道，1951年Wolf等所描述的病例即属此型。现已报道4个家系23例患者。同一家系同代、不同代均可发病，提示为常染色体显性遗传。临床上表现为中～轻度正色素性贫血，常用促造血...
...。其中有的系近亲结婚。1967年，Oneill研究本病家族亲缘关系时，提出从家系图上看此病可能为常染色体隐性遗传。推理本病由于肺泡内呼吸代谢先天性障碍，碳酸酐酶异常，pH升高，有利于肺内钙、磷盐的沉积而形成结石。但此结论尚无更多的根据。根据...
...鉴别诊断主要考虑与多房性单纯肾囊肿鉴别，其他鉴别需考虑ARPKD，获得性肾囊肿，多囊性肾发育不良等。...
...尿路感染最常见，大多为下尿路感染。也可出现肾盂肾炎，囊肿感染等。其他并发症有：尿路结石、梗阻；动脉瘤破裂出血，特别是颅内动脉瘤破裂占ADPKD患者死因的7％～13％。极少见情况下可出现两肾的恶性肿瘤。...
...来自遗传因素，这是由来自父母亲的遗传物质的异常而造成的。人体内的遗传物质存在于细胞核内的染色体上。通常染色体是稳定的，但在日常生活中一些不良因素的影响下(如放射线、药物、疾病，被污染的水、空气等)，染色体的数目、结构可发生异常，而染色体上的...
...(一)发病原因 本病征由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。 (二)发病机制 女性有两个X染色体，因此病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者。国内张玉昌等报告一组病例中...
...有关带下病的综合症状，很多人都给予关注，症状关系大家能否正确的确诊和认识，通常带下病的综合症状很复杂，如下便是专家对带下病的综合症状做出的分析。 带下量明显增多，色、质、臭气异常，或伴全身、或局部症状者，称带下病。相当于西医学的阴道炎、...
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