此病的病因尚未完全清楚。一般分原发性和继发性两种。前者与遗传有关,多有家族史,有的在幼儿期即出现症状;后者则可由多种疾病如 肾盂肾炎 、 药物中毒 、自身 免疫缺陷 症、钙代谢异常等引起。
(1)远端肾小管中毒:根据上述临床表现及血浆HCO-3减少,CO2结合力降低,血K+, Ca2+、PO3-4、Na+偏低,血Cl-增高,尿PH>6.0,24小时尿Na+ 、K+、Ca2+、PO3-4排出增加等可以确诊;也可行氯化铵负荷试验。即第一天停碱性药物,第二天后给予氯化氨0.1g/kg分三次口服,连续3天,测尿PH,如尿PH不能降至5.5以下,即有诊断
主要出现 痛风性关节炎 、 痛风 性肾脏病变、痛风性 肾结石 、痛风性心脏病、痛风性 高血压 等严重并发症。
新鲜尿液多呈弱酸性反应,尿液酸碱度改变可受疾病用药及饮食的影响。但尿液放置稍久后,因细菌分解尿素也可使酸性尿呈碱性反应。尿的酸碱度测定亦可作为控制用药的一个指标。
新鲜尿液多呈弱酸性反应,尿液酸碱度改变可受疾病用药及饮食的影响。但尿液放置稍久后,因细菌分解尿素也可使酸性尿呈碱性反应。尿的酸碱度测定亦可作为控制用药的一个指标。
本病尚无特殊预防方法。应加强体育锻炼,增加自身免疫力。
本病常见的并发症: 1.疼痛 2. 尿毒症 3. 甲亢
由于 神经系统遗传病 治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等,防止患儿出生。
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