PK缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-PD缺乏症及血红蛋白病相鉴别。 白血病 、 再生障碍性贫血 、 骨髓增生异常综合征 ，化疗后都可以引起继发性PK缺乏，因此遗传性PK缺乏症(通常是杂合子)应与继发性PK缺乏症相鉴别，但有时此二者的鉴别相当困难，因为二者红细胞PK活性都是轻至中度降低，一般都没有明显的溶血表现，有时需要进行随诊和仔细分析。
(一)治疗 垂体性侏儒症是生长激素缺乏性疾病，其病因如果是 创伤 恢复后、较小肿瘤的手术切除后，还有望能恢复生长激素的正常分泌。 1.绝大部分病人自身的生长激素分泌不能恢复，需外源性生长激素替代，方能达到恢复正常身高。所幸生长激素不是人体生存所必需的激素。治疗达成人高度后，生长激素缺乏并不需要再继续替代。 由于生长激素的物种特异性，动物的生长激素不能为人体利...
...能将异麦芽糖分解为两个分子的葡萄糖;蔗糖酶能分解蔗糖为葡萄糖及果糖;还有 海藻 糖酶能分解 海藻 糖为两个分子的葡萄糖。因为某些原因使二糖酶缺乏，从而二糖的消化吸收发生障碍导致 腹泻 。临床此病并不少见，但常不被重视。 (二)发病机制 婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏。 蔗糖-异麦芽糖吸收不良 的缺陷主要在蔗糖，而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示...
白细胞减少症和粒细胞缺乏症 是指外周血象 白细胞计数 持续低于4.0X109/升者， 中性粒细胞 低于(1.5～1.8)X 109/升者。临床以 头晕 、 乏力 、 低热 、 心悸 、 腰酸 、 口腔溃疡 、 感染 等为特征。药物、理化因素或严重感染可引起本病，也可继发于其他 疾病 ，如 脾功能亢进 、 再生障碍性贫血 等。本病如及早诊治，预后尚好，否则可引...
维生素D缺乏性佝偻病是婴幼儿期常见的营养缺乏症，一般人常称本病为“缺钙”，这是错误的，应是缺乏维生素D。 [病因] 在人体骨骼的发育过程中，维生素D起着十分重要的作用，婴幼儿期生长发育旺盛，骨骼的生长发育迅速，因此需要足量的维生素D才能维持正常的骨骼发育，当维生素D缺乏时，即可引起本病，维生素D缺乏的常见原因是： (1)阳光照射不足人体皮肤中的脱氢胆固醇经日...
(一)发病原因 1特发性生长激素缺乏症 占此类病人的绝大多数,其具体原因尚不十分清楚。现有的资料表明,大多数特发性生长激素缺乏症的原因病变在下丘脑,其生长激素释放激素(GHRH)的释放明显减少，一些尸检资料发现，垂体前叶内有足够的生长激素细胞数目与相当的细胞内生长激素储存，这些患儿对用GHRH及其类似物治疗的反应良好。GHRH不仅能促使垂体的生长激素细胞生长...
...iedle综合征，以及常 染色体异常 引起的各种病症，均可在儿童期乃至成人表现为身材矮小;除矮小外，尚有各自独特的临床表现，较容易与生长激素缺乏症相鉴别。 (5)骨与 软骨发育不全 ：患儿多有肢体畸形，容易区别。 2.其他内分泌因素引起的矮小症 (1)Laron侏儒：血中GH增多，但肝脏受体或受体后有缺陷，产生胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)减少;后者是出...
...与人体的物质代谢，特别在生物氧化过程中起重要作用。核黄素在食物中大多与蛋白质相结合，耐热而不耐光，经光照、日射或遇碱后即有部分分解。 核黄素缺乏主要见于长期以碳水化合物（淀粉类），如米、面为主食，又很少食用动物性蛋白质及新鲜蔬菜的孩子。营养不良、慢性胃肠道疾病时吸收减少；创伤、烧伤、长期发热或结核病时蛋白质消耗增加，核黄素的需要量也增加都=也可导致B2缺乏。...
细胞色素C氧化酶缺乏症是 范科尼综合征 的一种， 范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起 葡萄 糖尿 ,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿.
...它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼红细胞中，成熟红细胞中水平较低，是一种细胞年龄依赖性酶。HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板。HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少，HKⅢ型代偿性增高，血小板仅只有正常HK活性的20%～35%。凝血酶刺激后，尽管糖酵解受抑制和高密度颗粒分泌受损，但血小板代谢的缺陷无临床意义。 HK Ⅰ型结构基因定位于10p11.2。...
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