肾病综合征 （nephrotic syndrome，NS）是由于肾小球滤过膜对血浆蛋白通透性增高，大量白蛋白自尿中丢失，引起一系列病理生理改变的一个临床综合征。本病的特点是大量 蛋白尿 、低白蛋白血症、严重 水肿 、 高脂血症 和 高凝状态 。大量蛋白尿系指 尿蛋白 每天排出量>100mg/kg或指尿蛋白超过3.5g/L。本病有逐年增多之趋势。
石膏综合征 的产生是由肠系膜上动脉压迫十二指肠横部引起机械性阻塞，如未及时认识或拖延治疗，将导致 急性胃扩张 、 呕吐 、 低血钾 、低血容量、碱中毒而导致死亡。
诊断 预激综合征 为一心电图诊断，常于心电图检查时偶然被发现，或因发生 阵发性室上性心动过速 而引起注意。新生儿期预激综合征多于1岁以后可自行消失，或演变为隐型。此与新生儿期传导系统尚保留胚胎期的房室之间心肌纤维的连续有关。大约一半以上的患儿发生阵发性室上性 心动过速 。有时出现期前收缩。此种心动过速往往反复发作。尤其初次发病年龄在1岁以后者更易复发。 鉴别...
肝炎 再生障碍性贫血 综合征 （hepatitisandaplasticanemiasyndrome）又称肝炎并发再生障碍性贫血。常为儿童和青年的肝炎致死性 并发症 ，临床多见 贫血 、 晕眩 、 肝脾肿大 、 食欲下降 等。目前一般认为本病征是一个独立的 疾病 。 小儿肝炎再生障碍性贫血综合征的病因 【病因】 小儿肝炎再生障碍性贫血综合征 属获得性 再生障...
小儿软骨毛发发育不良综合征 (cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为 毛发 与 长骨 干骺端 软骨发育不良 ，生后即可表现严重的 生长发育 不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端， 骨骺 和 脊柱 相对正常，是 遗传 异质型 疾病 。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-Lux 综合征 、 短肢 侏儒 免...
变应性亚败血症 综合征 即变应性亚败血症又称Wissler-Fanconi综合征、Wissler综合征、 亚急性 变应性热等。是一种较少见的以长期的间歇性 持续性发热 、 皮疹 、 关节痛 、 白细胞增多 、血培养阴性为主要特征的 感染 - 变态反应 综合征。很多人考虑本征的 临床表现 、 实验室检查 和病情发展与幼年 类风湿性关节炎 相似,因此认为是全身性...
诊断 猫叫综合征的诊断除了依据临床表型以外，细胞遗传学的检验亦是主要依据。普通染色体核型分析可做出初步诊断，但由于难以精确定位，往往对染色体易位型缺失或其他特殊类型缺失不易做出明确诊断，此时应采用FISH技术做进一步的精确定位，以明确缺失的起始部位。 鉴别 与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴...
干燥综合征 （Sjgrens syndrome，SS）是一种自身免疫性外分泌腺体慢性炎症性疾病。它可同时累及其他器官，造成多种多样的临床表现，但以 眼干 燥（xerophthalmia or keratoconjunctivitis sicca）和口腔干燥（xerostomia）为主要症状。
....对外源性加压素不敏感。 7. 肾小球旁器增生 。 8.低氯血症（尿氯>20mmol/L）。 9.血压正常。临床上可按图1所示Bartter综合征诊断步骤来逐步确诊该病。 鉴别 1. 原发性醛固酮增多症 可出现 低血钾 和高醛固酮血症，但有 高血压 和低肾素血症，对血管 紧张 素反应敏感。 2.假性醛固酮增多症（IAddle综合征） 也呈低血钾性代谢性碱中毒...
石膏综合征 （Gypsum syndrome），首先由Willett在1878年为描述1例因使用髋人字形石膏后产生 急性胃扩张 伴有 恶心 和反复 呕吐 的病例提出的。 国内1983年沈侠报道1例。1987年杨全城等报道3例，其中1例为6岁女孩，因左髋关节先天性脱位行Chairi手术后髋人字形石膏固定，第2天哭闹严重、恶心、 腹胀 较剧、 肠鸣 音明显减弱，...
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