...位、 蜘蛛指 趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马凡氏综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到；而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状， 骨质疏松 ，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马凡氏综合征没有本病那种生化代谢异常。 临床通过血管造影， CD I、MR I 以及病史、体检、化验...
...梗阻及 继发感染 等。结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验。如尿胱氨酸排泄量较少，其浓度维持于饱和度以下，则称之为无结石性胱氨酸尿症(acalculous cystinuria)。Stoller等通过对一例患者家系成员的调查，发现在摄入相同饮食72h以上，3例形成结石的患者平均尿胱氨酸浓度为496mg/gCr;6例平均年龄达50岁但是没有尿路结石...
...应给予大剂量的维生素B12或大剂量的叶酸，以改善同型胱氨酸的甲基化。还应补充 甜菜 碱和其他前质胆碱，以促进其甲基化作用。 在确诊同型胱氨酸尿症之后，临床上常不易区分其酶缺陷类型，可首先给予大剂量维生素B6每天100～500mg，连用数周，对有效病例可以逐渐减量，有些病例的最低有效剂量为每天25mg，可按此量维持应用。对于单用维生素B6治疗无效的病例，可再加...
本病还可病发继发性 青光眼 ， 视网膜脱离 ， 惊厥 、 偏瘫 等圣经精神症状。病人可有 弓形足 、 脊柱侧凸 及后凸等，毛发淡黄、稀少和质脆。同型胱氨酸尿症发生 脑梗死 者可有偏瘫、失语和 抽搐 。胱硫醚合成酶缺乏型病人青春期可死于冠状动脉闭塞。
小儿科检查项目 乳酸（LA） 脊髓灰质炎病毒 抗麻疹病毒抗体 脑脊液细胞分类 脑脊液蛋白定量 脑脊液细胞计数 血磷脂（PL） 尿对羟苯丙酮酸 脑脊液铅 脑脊液(Kahn)氏 小儿科常见疾病 小儿黄水疮 鹅口疮 多种抽动综 小儿科常见症状 腹胀 脱肛 新生儿低体 不孕不育 小儿科 五官科
本症的鉴别诊断主要时 肾性氨基酸尿 各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。
（一）发病原因 同型胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸（蛋氨酸、胱氨酸）降解代谢障碍而致病。 （二）发病机制 蛋氨酸为一种必需氨基酸，其主要转换途径是把分子中的硫转移给L-同型半胱氨酸，再进一步转化为胱氨酸。（Lalonge等，1994）在该病患者中的SLC3A1。基因中检测到一个半胱氨酸，467位至苏氨酸的...
本病病因是滥用苯丙胺类药物、摇头丸，常见的滥用方式为口服，其它方式还有：鼻吸、注射或搀入饮料一起饮用。
一种良性的L- 木酮糖 还原酶 缺乏,以尿中 排泄 L-木酮糖为特征. 常染色体隐性 遗传.这种 疾病 几乎只发生于德系犹太人( 发病率 1/2500).尿中的L-木酮糖导致误诊为 糖尿病 .不需要治疗.
性状：片剂。 功能主治：主要用于急慢性 支气管炎 、 肺炎 、 肺结核 等症，兼有 止咳 、 祛痰 作用。 用法及用量：口服：每次～80mg，1日3次或4次。 不良反应 和注意：偶有 头晕 、 口干 、 恶心 、胃部不适等不良反应。 规格：片剂：每片40mg。 生产厂家： 是否医保用药：医保 是否 非处方药 ：非处方
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