小儿胱氨酸病_中医搜索引擎_中医古籍搜索_中药搜索_中医药方搜索

小儿糖原贮积病Ⅸ型

...。包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。小儿糖原贮积病Ⅸ型的病因【发病原因】本型糖原贮积病是由于缺乏磷酸化酶激酶所致。糖原在体内主要以肝糖原、肌糖原的形式存在，是由许多葡萄糖经由过程α-1，4- 糖苷键 ( 直链 )及α-1，6-糖...

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小儿维生素E缺乏病

...肝脏、骨髓和脑功能异常，溶血以及渗出性素质等综合病征为维生素E缺乏症 (deficiency of vitamin E)。小儿维生素E缺乏病的病因 (一)发病原因维生素E 在自然界中普遍存在，故人类由于维生素E摄入量不足而产生缺乏症者少见。维生素E为脂溶性，当小儿肠道对膳食脂肪的吸收发生障碍时，易致维生素E吸收不良，继而发生缺乏和不足...

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小儿糖原贮积病Ⅱ型

...ompe病、Pompe 综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等。小儿糖原贮积病Ⅱ型的病因【病因】本病属常染色体隐性遗传也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变，造...

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小儿糖原贮积病Ⅴ型

...rdle 综合征、McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等。小儿糖原贮积病Ⅴ型的病因【发病原因】目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病征为常染色体隐性遗传病。由于肌磷酸化酶 (phosphorylase)缺乏，酶基因定位于常染色体 11(11q1...

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小儿糖原贮积病Ⅰ型

...内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出。 1968最早由Spmnger描述本症，本病多见于婴幼儿，年长儿也可见到。小儿糖原贮积病Ⅰ型的病因 (一)发病原因黏多糖贮积症Ⅰ型 (Hurler 综合征 ) 为带染色体隐性遗传疾病，有缺陷的基因定位于常染色体上，且只有纯合子基因型才会发病。在父母均为杂合子的子女中...