初生婴儿即出现侏儒状态 ，如四肢长骨短而粗、远端指（趾）特别小，并能出现多指（趾）、 头发 、 牙齿 发育较差，全身 长骨骨骺端钙化不全 ，此外，本病征特点为同时有 先天性心脏病 ，常见 房间隔缺损 、卵圆孔残留、 二尖瓣狭窄 等。 精神发育迟滞 （30%）。
...较高，指间距大于身高。乳房往往增大，乳房女性化约占40%。在47，XYY及48，XXYY核型，具有2个Y染色体患者高体型表现更为明显。青春期发育常延缓，由于无精子，一般不能生育（偶有例外）。 体格检查发现男性第二性征不明显， 无胡须 ，无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小，可有 隐睾 或 尿道下裂 ， 阴毛 发育差。 患者可有性格孤僻、腼腆、不活跃、胆小，缺乏...
先天性卵巢发育不全 又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性 闭经 、身材矮小、颈蹼、 肘外翻 等，其性腺呈纤维条索状。
先天性睾丸发育不全 又称Klinefetter综合征（Klinefetter syndrome），是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性 染色体异常 导致...
* 已经能够感知习惯的语声，如知道自己的名字。 * 能够模仿声音。 * 当大人叫小儿名字时，听见后会转向呼叫人并友好地微笑，表示应答。 小儿 听力障碍 的早期表现 * 3个月以下时，对于突然而来的巨大声响丝毫没有反应。 * 3-6个月时，对出现的声音不会寻找声源。 * 9-12个月时，不会跟随大人的指示去做。 * 12-15个月时，不会叫“爸爸”、“妈妈”。...
哮喘 、肺心病、肺功能不良、 肺部感染 、 呼吸衰竭 等，幸存者多生长发育落后，遗留慢性哮喘、肺纤维增生症、肺功能不良、肺心病及神经系统并发症如 智力低下 、脑瘫等。
进行性骨干发育不良 （progressive diaphyseal dysplasia）也称进行性骨干肥厚（progressive diaphyseal hyperostosis），又称骨干硬化（diaphyseal sclerosis）或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征（Engel...
...或皮下伴有色斑如 黄色瘤 等慢性肝内 胆汁 淤积征象；特征性外貌（前额突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出）；脊柱畸形；生长发育延迟；智力发育迟滞；性腺功能低下；心 血管畸形 ：80%以上伴有先天性心血管异常，以周围性 肺动脉狭窄 最常见。其余为动脉导管关闭、房或 室间隔缺损 、法洛四联症、 永存动脉干 、主动脉缩窄、肾动脉、冠状动脉和左锁骨...
西医治疗 考来烯胺（消胆胺）配合低脂饮食，多种脂溶维生素可减轻 黄疸 ，并有助于 黄色瘤 的吸收和患儿的生长发育。周围性 肺动脉狭窄 无须特殊治疗，其他心 血管畸形 根据病情必要时手术治疗。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
西医治疗 畸形虽多，但对功能的影响较小。锁骨外侧端刺激臂丛时，可作锁骨部分切除以解除压迫。并发的 髋内翻 的手术指征与发育性髋内翻相同。并发的 脊柱侧弯 治疗原则同特发性脊柱侧弯。可能时做手术矫治缺陷。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
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