小儿软骨毛发发育不良综合征 (cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为 毛发 与 长骨 干骺端 软骨发育不良 ，生后即可表现严重的 生长发育 不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端， 骨骺 和 脊柱 相对正常，是 遗传 异质型 疾病 。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-Lux 综合征 、 短肢 侏儒 免...
诊断 13-三体综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查及临床特征的表现。 鉴别 与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。
变应性亚败血症 综合征 即变应性亚败血症又称Wissler-Fanconi综合征、Wissler综合征、 亚急性 变应性热等。是一种较少见的以长期的间歇性 持续性发热 、 皮疹 、 关节痛 、 白细胞增多 、血培养阴性为主要特征的 感染 - 变态反应 综合征。很多人考虑本征的 临床表现 、 实验室检查 和病情发展与幼年 类风湿性关节炎 相似,因此认为是全身性...
心面综合征（cardiofacial syndrome）又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。1969年Cayler发现本征患者常伴有心 血管畸形 。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。
多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常 窒息 ，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性 惊厥 发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。 患儿头小，前额后缩，前囟大及骨缝宽，颅顶头皮有 溃疡 。睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有 白内障 、 虹膜缺损 及视网膜发育异常。可见独眼畸形、小下颌。2...
马方综合征 也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
皮肤黏膜淋巴结综合征 又称 川崎病 (Kawasaki syndrome)，为一种急性全身性血管炎，以婴幼儿发病为主。1967年日本的川崎博士总结了1961～1967年50例有 持续性发热 、 皮疹 、 淋巴结炎 等特征性表现的病例后，将本病命名为皮肤黏膜淋巴结综合征而首先报道。此后，随即发现川崎病并非是一种良性的 疾病 ，许多患儿由于并发 心血管疾病 而导...
...on报道本病16例儿童患者，7例有视器官障碍，其中3例有晶体和虹膜异常，3例严重视力下降，2例有 视神经萎缩 或 视野缩小 。 2. 脑脊液鼻漏 其发生率约7%～19.2%。多有 头痛 。 3.内分泌改变 成人患者多无内分泌改变的症状或体征，部分可有垂体前叶和后叶功能减低。儿童可有下丘脑-垂体轴功能检查异常。 4.骨骼畸形 儿童病例可伴有骨骼发育不良综合征。
Alstrom综合征即先天性 黑蒙 ，又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、 神经性耳聋 、 肥胖 、 糖尿病 、 尿崩症 、肾功能不全、性腺功能低下、 高尿酸血症 及高甘油三酯血症等。
小儿无补肾法，盖禀父精而生，此天一生水，化生之源，肾之根也。此根日赖脾胃乳食水谷长养，男至十六而肾始充满；既满之后，婚媾妄用亏损，则可用药补之。若受胎之时，禀之不足，则无可补；禀之原足，又何待于补耶？ 愚按小儿行迟、齿迟、解颅、囟填、五软、鹤膝、肾疳、齿豁、睛白、多愁，凡此皆因禀受肾气不足，当以 六味地黄丸 加 鹿茸 补之。若因精气未满，而御女以通，多致头目...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。