诊断 13-三体综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查及临床特征的表现。 鉴别 与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。
诊断 根据 库欣综合征 表现同时存在典型 嗜铬细胞瘤 发作的临床特征，结合内分泌、X线检查做出诊断。 鉴别 与库欣综合征和嗜铬细胞瘤相鉴别。本症同时有前两者表现有助于鉴别。
抗利尿激素分泌异常综合征 (syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion，SIADH)是指当 血浆 渗透浓度、血钠正常或低下时， 抗利尿激素 仍然持续分泌，导致自由水清除率降低、 水潴留 、 低钠血症 、低 渗透压 血压 等一系列 临床表现 的一种 综合征 。 小儿抗利尿激素分泌异常综合征的...
播散性 脂肪肉芽肿 综合征 (Farbers syndrome)是一种 常染色体隐性遗传病 ，临床上常以小 关节 受累、 皮下结节 以及 中枢神经系统 受损为特征性病理变化。该病征又称播散性类脂 肉芽肿病 、 神经酰胺 沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。 小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的病因 (一)发病原因 1、播散性 脂肪肉芽肿 综合征 可能是 常染色体隐性遗...
病毒 相关吞噬 血细胞 综合征 (virus-associated hemophagocytic syndrome) (VAHS)又称伴有明显吞噬血细胞现象的全身性 组织细胞增多症 ，是 免疫性 组织细胞增多症的一种。该病征与全身性病毒 感染 有关，临床以 高热 、 皮疹 、血细胞减少等为特征。 小儿病毒相关吞噬血细胞综合征的病因 (一)发病原因 与E-B ...
心面综合征（cardiofacial syndrome）又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。1969年Cayler发现本征患者常伴有心 血管畸形 。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。
马方综合征 也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
小儿脑白质海绵状变性综合征 (Canavans syndrome)是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，主要以进行性头围增大和 神经系统 功能的快速减退为特点。小儿脑白质海绵状变性综合征也称为 中枢神经系统 海绵样 变性 ，Canavan 综合征 、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。 小儿脑白质海绵状变性综合征的病因...
Alstrom综合征即先天性 黑蒙 ，又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、 神经性耳聋 、 肥胖 、 糖尿病 、 尿崩症 、肾功能不全、性腺功能低下、 高尿酸血症 及高甘油三酯血症等。
潮红综合征（flushing syndrome）是指食用 鲭鱼 后，发生的以颜面、颈部、躯干等处皮肤潮红为主的一组症候群，系鲭鱼所含毒素所致。
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