嘌呤核苷酸 磷酸化酶 (purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为 T细胞 免疫功能 缺陷而 B细胞 可能正常。1975年首次报道该病，为 常染色体隐性遗传 疾病 。 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的病因 (一)发病原因 PNP缺乏导致 核苷酸 代谢 产物dGTP的蓄积，对早期 T细胞 和 B细胞 有毒性作用，使之发...
选择性免疫球蛋白A缺乏症(SIgAD)是最常见PID，是一种 体液免疫 缺陷病。 小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的病因 (一)发病原因 病因尚不清楚，多数认为本病是由多种病因导致的一组 综合征 ，除 遗传因素 外，环境因素亦很重要。 (二)发病机制 本症的发病机制与普通 变异性 免疫缺陷病 (CVID)相似，可为 常染色体隐性遗传 或 常染色体 显性遗传，也可...
...肪、糖、蛋白的代谢有密切关系。核黄素在组织中贮量有限，并很快被消耗掉。估计每日人体营养需要量为0.6mg/4186.8J （1000千卡），缺乏时可在实验动物中引起一系列损害，但在 人类 则影响轻微，主要引起皮肤及粘膜损害。 核黄素缺乏的原因可能为： ①饮食中供给量不足； ②饮食习惯突然改变或烹调和食用方法不当； ③妊娠、重体力劳动等，消耗量增大，而核黄素量...
...行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。 3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些 联合免疫缺陷病 ；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、 严重联合免疫缺陷病 ，从而中止妊娠，防止患儿的出生。腺苷脱氨酶缺乏症为常染色体隐性遗传性疾病。通过测定培养...
α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency)是以 婴儿期 出现 胆汁淤积 性 黄疸 、进行性 肝功能 损害和青年期后出现 肺气肿 为主要 临床表现 的一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 。常有家族发病史。 小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病因 (一)发病原因 本症为 常染色体隐性遗传 性 疾病 。α1-AT是一种 多肽 糖蛋白 ，...
...蕉 等富含维生素B6，所以目前本病不多见。 1.维生素B6摄入不足或吸收不良 尽管食物维生素B6的来源广泛，偶尔仍可发生因食物摄入不足引起的缺乏，或患有Crohn病或腹腔疾病引起吸收不良。 2.长期应用某些药物 最重要的是异烟肼，它与磷酸吡哆醛形成的复合物使其失去作用。其他有环丝氨酸、青霉胺、口服避孕药、左旋多巴等均能使维生素B6失去活性或排泄增多而引起维生...
...用，造成血锌降低。大量出汗也会造成锌的丢失过多。 4.疾病影响 长期感染、 发热 时的锌需要量增加，同时 食欲减退 ，如不及时补充，则导致锌缺乏。此外，遗传性的吸收障碍性疾病， 肠病性肢端皮炎 也可引起锌吸收不良。 5.药物影响 一些药物如长期使用金属螯合剂（如青霉胺、四环素、EDTA等），可降低锌的吸收率及生物活性，这些金属螯合剂与锌结合从肠道排出体外，造...
西医治疗 维生素C缺乏病轻症病人每天服维生素C 200～300mg，重症300～500mg，感染时剂量应增加，分3次在饭前或吃饭时服用。如患者不能口服或吸收不良时，可用肌内或静脉注射，1次/d（婴幼儿100～200mg，成人500～1000mg），症状明显好转时，减至50～100mg，3次/d，口服。此外，还要根据需要适当补充其他维生素，特别要注意补充同时缺...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 (glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency)为 红细胞 葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶 (G-6-PD)显著缺乏所致的一组遗传性溶血性 疾病 。 小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因 【发病原因】 本症是一种连锁 不完全显性 遗传疾病 ， 突变基因 位于 X 染色体 上，多发于男性...
维生素A 缺乏后，虽然会影响工作能力（如 夜盲 ），发生 症状 ，甚至变盲或死亡。但只要诊断治疗得早，预后还是良好的。所以诊断在预防与治疗 维生素A缺乏病 中非常重要。 11.3.1 生化 诊断 （1） 血浆 中维生素A含量测定体内维生素A主要储存在肝中，肝内维生素A约占体内总量的90～95%。因此肝是一个储藏、调节，维持血内维生素A达到正常水平的重要器官。...
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