...分析可有镜下血尿，尿 白细胞增多 ，无 蛋白尿 或仅轻度，无 管型尿 。可见草酸钙和（或）磷酸盐结晶，尿pH测定有助于鉴别分析尿结晶的性质。小儿可表现尿浓缩功能受损。 3.其他检查 有条件者可作钙负荷试验以鉴别是吸收型还是肾漏型。近年有作者认为口服钙负荷试验无助于预期肾石病，不推荐用这项试验作为儿童高钙尿症的常规诊断评估，除非血清甲状旁腺激素浓度升高，另有作...
...ge异常（如22q11缺失）、 选择性IgA缺乏症 （如18-三体）。 从上述可见，免疫缺陷病的病因比较复杂，在临床表现及实验室检查方面，原发性与继发性免疫缺陷病往往不容易区别。在临床上，原发性免疫缺陷往往也会伴有其他系统的继发免疫缺陷，如性联无丙种球蛋白血症患者可出现继发的抑制正常B细胞产生抗体的T细胞或单核细胞亚群。此外，同样的临床表现和实验室检查异常可...
...白、 皮温降低 ， 皮肤干燥 ，指趾 干性坏疽 。四肢 静脉血栓 病变表浅者呈红肿、青紫、皮温高，疼痛、压痛。深静脉血栓局部疼痛，深血管可摸及索状物；血栓 肢体肿胀 、青紫、皮温低，可有静脉性坏疽，可发生肝、脾、肠系膜血栓引起 腹痛 ， 恶心 、 呕吐 。80%患者脾大，20%患者可有无症状的脾梗死而 脾萎缩 。约40%患者有 肝大 ，肺脑肾等脏器亦可栓塞。
...图）以及询问疾病家族史、个人既往病史和家族病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。 在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在...
...。 2.血生化检查 可发现酸中毒与电解质紊乱。 3.尿检 尿液因 失水 而浓缩，可出现蛋白与管型、尿醋酮可呈阳性。 4.腹腔穿刺 在诊断 继发性腹膜炎 时帮助很大，且有助于鉴别原发病见表1所示。腹腔渗液培养常可得致病的病原菌。 1.腹部X线检查 可见肠腔普遍胀气，并有多个小气液面等 肠麻痹 征象。胃 肠穿孔 时，多数可见膈下游离气体存在（应立位透视）。这在诊...
（一）发病原因 原发性腹膜炎 大多数是因为身体其他部位 病灶 的细菌通过血液循环进入腹腔，少数患儿也可通过淋巴系统、胃肠道和女性生殖器（在青春前期局部pH值和黏膜适合于细菌生长）上行进入腹腔而感染。肾病、肝病患儿腹腔内大量 腹水 ，常因其免疫功能低下，补体缺乏而发生腹膜腔的感染。本病最多见的致病菌是A组链球菌、 肺炎 双球菌、肠球菌、 葡萄 球菌及大肠埃希菌...
... 的患儿均应进行免疫学检查，同时感染也是致SID的最常见原因；营养紊乱是SID的另一重要原因，在发展中国家尤为突出。 1.病因与分类 造成继发性 免疫缺陷 的原因很多很复杂，除 人类 免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus, HIV）所致的AIDS外，更常见的继发性免疫缺陷从病原学分析可归成3类： （1）其他疾病过程中合并的免...
原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）又称纤毛不动综合征（immobile cilia syndrome），属常染色体隐性遗传，引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、 Kartagener综合征 、纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。PCD中50%的病例合并内脏转位，形成Kartage...
患儿急骤发作的右上腹呈阵发性钻顶样剧烈绞痛，导致哭叫打滚、屈体弯腰、 面色苍白 、 冷汗淋漓 等。
甲状旁腺功能亢进 症（hyperparathyroidism，简称甲旁亢），是由于PTH合成和释放过多，引起高血钙、 低血磷 症。临床分原发和继发性两种。一般起病缓慢，症状多样，早期亦被忽视。
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