因后天因素(理化因素、感染因素、营养因素、疾病因素、生理发育不成熟、老年退化等)所致 免疫缺陷 ,称为继发性免疫缺陷病(secondary immunodeficiency,SID)。SID表现为轻度免疫功能缺陷,且常为可逆性变异,及时去除不利因素之后,有望恢复正常免疫功能。
家族性复发性血尿综合征(familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征,是以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点,病理特点为肾小球基底膜变薄。
原发性甲状旁腺功能亢进症 多由于单发的甲状旁腺腺瘤(90%)所引起,较少由于多发的腺瘤或甲状旁腺的增生,很少由于腺癌引起。部分病人为常染色体显性遗传,因此,应重视遗传病预防工作。另对不明原因的 骨痛 、 病理性骨折 、 尿路结石 、 血尿 、 尿路感染 等情况时,应想到本病,尽早做相应检查尽早确诊,以给以早期合理治疗,如尽早手术切除腺瘤,或选择正确的药物治疗...
...分析可有镜下血尿,尿 白细胞增多 ,无 蛋白尿 或仅轻度,无 管型尿 。可见草酸钙和(或)磷酸盐结晶,尿pH测定有助于鉴别分析尿结晶的性质。小儿可表现尿浓缩功能受损。 3.其他检查 有条件者可作钙负荷试验以鉴别是吸收型还是肾漏型。近年有作者认为口服钙负荷试验无助于预期肾石病,不推荐用这项试验作为儿童高钙尿症的常规诊断评估,除非血清甲状旁腺激素浓度升高,另有作...
...ge异常(如22q11缺失)、 选择性IgA缺乏症 (如18-三体)。 从上述可见,免疫缺陷病的病因比较复杂,在临床表现及实验室检查方面,原发性与继发性免疫缺陷病往往不容易区别。在临床上,原发性免疫缺陷往往也会伴有其他系统的继发免疫缺陷,如性联无丙种球蛋白血症患者可出现继发的抑制正常B细胞产生抗体的T细胞或单核细胞亚群。此外,同样的临床表现和实验室检查异常可...
多有 血尿 和 尿路结石 , 多饮 、烦渴, 多尿 ,尿沉淀多,呈白色,少数可发展为 慢性肾功能衰竭 。 1.血尿 血尿是小儿IH最常见表现,可为肉眼血尿或镜下血尿,见于各年龄组。Stapleton报道58例IH均伴血尿,其中64%为肉眼血尿。血尿可为一过性,亦可呈持续性。其原因多认为系钙结晶引起尿路损伤所致。此种血尿属于正常红细胞形态学血尿(即非肾小球性血...
临床特点为阵发性发作,突然发作及突然停止。可见于任何年龄,婴儿较多见,新生儿及胎儿期最后1个月也可发生。婴儿以房室折返多见,较大儿童以房室结折返为多。4个月以内男婴多见。发作时心率加速,儿童达每分钟160次以上,婴儿可达250~325次,频率恒定,一次发作可持续数秒钟乃至数天之久,但一般只持续数小时,很少超过2~3天。 发作时患婴常有 拒食 、 呕吐 、不安...
可并发 顽固性便秘 、 多饮 多尿 ,精神异常,甚至 惊厥 、 昏迷 。可发生 肾结石 、 肾钙化 ,关节 钙化 可使活动受限;可发生溶骨、骨疏松、各种骨畸形,如“O”形或“X”形腿,多发性 自发性骨折 ;发生 甲状旁腺危象 时,出现 头痛 、 呕吐 , 谵妄 、昏迷,心脏传导阻滞,肾功能衰竭, 脱水 、电解质紊乱,心肾功能衰竭, 脑出血 及感染等。
...图)以及询问疾病家族史、个人既往病史和家族病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。 在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在...
...白、 皮温降低 , 皮肤干燥 ,指趾 干性坏疽 。四肢 静脉血栓 病变表浅者呈红肿、青紫、皮温高,疼痛、压痛。深静脉血栓局部疼痛,深血管可摸及索状物;血栓 肢体肿胀 、青紫、皮温低,可有静脉性坏疽,可发生肝、脾、肠系膜血栓引起 腹痛 , 恶心 、 呕吐 。80%患者脾大,20%患者可有无症状的脾梗死而 脾萎缩 。约40%患者有 肝大 ,肺脑肾等脏器亦可栓塞。
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